其他特指的碳水化合物吸收或转运障碍Other specified Disorders of carbohydrate absorption or transport

更新时间：2025-06-18 19:06:03

编码5C61.Y

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索引词Disorders of carbohydrate absorption or transport、其他特指的碳水化合物吸收或转运障碍、其他肠碳水化合物吸收障碍、葡萄糖吸收不良、异麦芽糖吸收不良、6-葡糖-α-葡糖苷吸收不良、蔗糖吸收不良、先天性葡糖-半乳糖不耐症、葡萄糖不耐受

缩写其他特指碳水化合物吸收障碍、其他特指碳水化合物转运障碍

其他特指的碳水化合物吸收或转运障碍的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

必须条件（确诊依据）：
- 基因检测阳性：
  - 检测到与特定转运蛋白缺陷相关的致病基因突变（如SLC5A1基因突变导致的先天性葡萄糖-半乳糖吸收不良）。
- 功能学检测异常：
  - 小肠黏膜活检显示特定双糖酶（如蔗糖酶、异麦芽糖酶）活性显著降低（<正常值的10%）。
  - H2呼气试验阳性（摄入特定碳水化合物后呼气氢浓度升高≥20 ppm）。
支持条件（临床与实验室依据）：
- 典型临床表现：
  - 进食特定碳水化合物后30-120分钟内出现渗透性腹泻、腹胀及肠鸣音亢进。
  - 慢性病程可伴体重下降、儿童生长迟缓和脂溶性维生素缺乏体征（如夜盲症）。
- 排除性诊断：
  - 排除乳糖不耐受、乳糜泻、炎症性肠病等继发性吸收不良疾病。
阈值标准：
- 符合"基因检测阳性"或"功能学检测异常"中任意一项即可确诊。
- 若无上述证据，需同时满足以下三项：
  - 典型碳水化合物相关消化道症状
  - 粪便还原物质检测阳性（≥0.5%）
  - 去除非相关碳水化合物饮食后症状缓解

功能评估检查：
- H2呼气试验：
  - 判断逻辑：
  - 基线呼气氢<10 ppm为正常
  - 摄入试验糖（如蔗糖、葡萄糖）后氢浓度升高≥20 ppm提示吸收障碍
  - 需排除肠道菌群过度生长干扰（同步检测甲烷）
- 粪便渗透压检测：
  - 异常意义：渗透压差>125 mOsm/kg提示未吸收溶质存在
形态学检查：
- 小肠镜活检：
  - 层级结构：
  小肠黏膜形态学评估
  ├─ 绒毛高度/隐窝深度比（V/C比）
  ├─ 微绒毛电子显微镜检查
  └─ 免疫组化染色（SGLT1/GLUT5表达水平）
  - 判断逻辑：V/C比<3提示绒毛萎缩，但多数先天性病例黏膜结构正常
代谢评估：
- 尿液有机酸分析：
  - 异常意义：乳酸、短链脂肪酸异常升高提示未吸收糖类发酵

检查项目	正常参考值	异常意义
H2呼气试验	基线<10 ppm，增幅<20 ppm	≥20 ppm提示未吸收糖类发酵，需结合临床症状判断具体糖类
粪便pH	6.0-7.5	pH<5.5提示未吸收碳水化合物发酵产酸
粪便还原物质	<0.25%	≥0.5%提示未消化双糖存在
血维生素A	1.05-2.45 μmol/L	<0.7 μmol/L提示脂溶性维生素吸收障碍
尿D-木糖	5小时排泄量≥1.2 g	<1.0 g提示广泛性吸收障碍，需鉴别特异性转运缺陷

权威参考文献：