其他特指的肾上腺皮质功能减退症Other specified Adrenocortical insufficiency
编码5A74.Y
关键词
索引词Adrenocortical insufficiency、其他特指的肾上腺皮质功能减退症、先天性肾上腺皮质功能减退症、先天性孤立性ACTH缺乏症、先天性单一性ACTH缺乏症、家族性肾上腺发育不全、家族性肾上腺皮质功能减退症、遗传性肾上腺功能减退症、家族性肾上腺功能减退症，微型、家族性糖皮质激素缺乏症、ACTH[促肾上腺皮质激素]抵抗、遗传性糖皮质激素缺乏症、新生儿肾上腺脑白质营养不良、NALD[新生儿肾上腺脑白质营养不良]、常染色体隐性遗传新生儿肾上腺脑白质营养不良、IMAGe综合征、宫内生长迟缓-干骺端发育不良-先天性肾上腺发育不良-生殖器畸形、三A综合征、失弛缓症-Addison病-无泪综合征、Allgrove综合征、失弛缓症-艾迪森病-无泪综合征、失弛缓症 - 无泪综合征、肾上腺萎缩症、肾上腺萎缩、肾上腺腺体萎缩、肾上腺钙化、肾上腺腺体钙化、肾上腺腺钙化、肾上神经节钙化、肾上腺出血、肾上腺腺体出血、肾上神经节出血、肾上腺皮质出血、肾上腺髓质出血、adrenal haemorrhage [No translation available]、肾上腺坏死、肾上腺腺体坏死、缺血性肾上腺坏死、肾上神经节坏死、脂肪性肾上腺坏死、肾上腺营养不良、肾上腺梗死、肾上腺腺体梗塞、肾上腺梗塞、肾上腺囊梗死、肾上神经节梗塞
缩写其他特指肾上腺皮质功能减退症、Other-Specified-Adrenocortical-Hypofunction
别名其他特指肾上腺功能不全、其他特指肾上腺功能减退、其他特指肾上腺机能不全、其他特指肾上腺皮质素缺乏、其他特指肾上腺机能减退、其他特指肾上腺衰竭
其他特指的肾上腺皮质功能减退症的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
- 乏力与虚弱：
- 患者常感到持续性疲劳和体力下降，即使在休息后也难以恢复（80%-90%）。
- 皮肤黏膜色素沉着：
- 皮肤出现弥漫性棕褐色色素沉着，特别是在暴露部位、摩擦部位及瘢痕处（70%-80%）。
- 体重减轻：
- 由于食欲减退和代谢异常，患者可能出现明显体重下降（60%-70%）。
- 低血压：
- 血压偏低，尤其是在站立时容易出现直立性低血压（50%-60%）。
- 消化系统症状：
- 食欲不振、恶心、呕吐、腹痛等胃肠道不适（40%-50%）。
其他可能症状
- 头痛与头晕：
- 可能由于低血压或电解质紊乱引起（20%-30%）。
- 精神神经系统症状：
- 情绪不稳定、抑郁、记忆力减退（10%-20%）。
- 生殖系统改变：
- 男性性欲减退、阳痿；女性月经失调或闭经（10%-20%）。
体征（客观检测结果）
典型体征
- 皮肤黏膜色素沉着：
- 皮肤呈棕褐色，有光泽且不高出皮面，常见于乳晕、腋窝、脐部、会阴等（80%-90%）。
- 低血压：
- 血压测量值低于正常范围，特别是直立位时更为明显（60%-70%）。
- 心音低沉：
- 心脏听诊可发现心音减弱（40%-50%）。
非典型体征
- 心脏缩小：
- 心脏搏动减弱，心尖搏动幅度减小，影像学可见心影缩小（10%-20%）。
- 肌肉萎缩：
- 由于长期营养不良和代谢异常，部分患者可能出现肌肉萎缩（10%-20%）。
- 毛发脱落：
- 由于肾上腺雄激素生成受损，患者可能出现体毛稀疏或脱落（5%-10%）。
实验室与影像学特征
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血液检查
- 电解质异常：血钠降低、血钾升高（高：70%-80%）。
- 血糖水平下降：空腹血糖水平降低（高：60%-70%）。
- 皮质醇水平低下：血浆皮质醇浓度显著降低（高：90%-95%）。
- ACTH水平升高：原发性肾上腺皮质功能减退症中，ACTH水平显著升高（高：80%-90%）。
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尿液检查
- 尿皮质醇减少：24小时尿游离皮质醇水平降低（高：80%-90%）。
- 尿17-羟类固醇和17-酮类固醇减少：反映肾上腺皮质功能减退（高：70%-80%）。
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影像学表现
- 腹部CT或MRI：可见肾上腺体积缩小或结构异常（如肿瘤、炎症）（高：70%-80%）。
- 胸部X线：有时可见心脏缩小（10%-20%）。
注：临床表现因具体病因、病程及个体差异而异。不同类型的肾上腺皮质功能减退症可能有不同的特点，需结合详细的病史、体检及辅助检查进行综合诊断。