其他特指的肾上腺皮质功能减退症Other specified Adrenocortical insufficiency

关键词

其他特指的肾上腺皮质功能减退症的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准

1. 金标准（确诊依据）

   • 肾上腺皮质功能检测：
     • 血浆皮质醇水平持续低于正常范围（晨间<5 μg/dL）
     • 促肾上腺皮质激素（ACTH）刺激试验无反应（注射后皮质醇升高<9 μg/dL）

2. 必须条件（核心诊断标准）

   • 激素水平异常：
     • 基础皮质醇水平显著降低（晨间<3 μg/dL）
     • ACTH水平升高（原发性病例>200 pg/mL）
   • 典型临床表现：
     • 至少包含以下3项：
       • 持续性乏力（>90%病例）
       • 皮肤黏膜色素沉着（>70%病例）
       • 低钠血症（血清钠<135 mmol/L）
       • 直立性低血压（收缩压下降>20 mmHg）

3. 支持条件（辅助诊断指标）

   • 影像学证据：
     • CT/MRI显示肾上腺结构异常（萎缩/钙化/出血）
   • 遗传学证据：
     • 基因检测发现相关突变（如DAX1、SF1基因）
   • 电解质紊乱阈值：
     • 血钠<130 mmol/L + 血钾>5.0 mmol/L
   • 自身免疫标志物：
     • 抗21-羟化酶抗体阳性（特异性>90%）

二、辅助检查

mermaid graph TD A[辅助检查] --> B[实验室检查] A --> C[影像学检查] A --> D[功能试验] A --> E[遗传学检测]

B --> B1[基础激素检测] B1 --> B11[血浆皮质醇] B1 --> B12[ACTH] B --> B2[电解质谱] B --> B3[抗体检测]

C --> C1[肾上腺CT] C --> C2[肾上腺MRI] C --> C3[腹部超声]

D --> D1[ACTH刺激试验] D --> D2[CRH兴奋试验]

E --> E1[基因测序] E --> E2[染色体分析]

判断逻辑：

1. 实验室检查

   • 血浆皮质醇/ACTH：
     • 低皮质醇+高ACTH→原发性肾上腺功能减退
     • 低皮质醇+低ACTH→继发性肾上腺功能减退
   • 电解质谱：
     • 低钠+高钾提示盐皮质激素缺乏
   • 抗体检测：
     • 抗21-羟化酶抗体阳性支持自身免疫病因

2. 影像学检查

   • CT/MRI：
     • 肾上腺萎缩→慢性病变
     • 钙化/出血→感染或血管性病因
     • 占位病变→肿瘤转移可能

3. 功能试验

   • ACTH刺激试验：
     • 无反应确诊原发性功能减退
     • 延迟反应提示继发性病变
   • CRH兴奋试验：
     • 鉴别下丘脑性与垂体性病因

4. 遗传学检测

   • DAX1/SF1基因突变→家族性肾上腺发育不全
   • AIRE基因突变→自身免疫多腺体综合征

三、实验室参考值的异常意义

关键临床意义：

1. 皮质醇/ACTH分离现象（低皮质醇+高ACTH）是原发性病变的标志
2. 进行性低钠血症提示即将发生肾上腺危象
3. ACTH刺激试验无反应需立即启动激素替代治疗
4. 基因检测阳性需进行家族筛查和遗传咨询

四、诊断流程总结

1. 初步筛查：晨间皮质醇+ACTH+电解质
2. 确诊试验：ACTH刺激试验（金标准）
3. 病因鉴别：
   • 影像学→结构异常
   • 抗体检测→自身免疫
   • 基因检测→遗传性病变
4. 危象识别：
   • 血钠<125 mmol/L + 收缩压<90 mmHg → 紧急静脉氢化可的松治疗

注意：所有诊断需结合临床表现，突发色素沉着+乏力+低血压三联征具有高度提示性。遗传性疾病（如IMAGe综合征）需多学科联合诊断。