有机酸尿症Organic aciduria
编码5C50.E
子码范围5C50.E0 - 5C50.EZ
关键词
索引词Organic aciduria
缩写OA
别名有机酸代谢异常、有机酸代谢紊乱、有机酸尿症综合征
有机酸尿症的诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准（金标准）
- 必须条件（确诊依据）：
- 尿有机酸分析阳性：尿液中特定有机酸水平显著升高，如甲基丙二酸、丙酸等。
- 基因检测阳性：确定相关酶缺陷的具体基因突变。
- 支持条件（临床与流行病学依据）：
- 典型临床表现：
- 呕吐和腹泻（70%-90%）
- 喂养困难（60%-80%）
- 呼吸急促（50%-70%）
- 疲劳（60%-80%）
- 食欲减退（50%-70%）
- 恶心（50%-70%）
- 昏迷（10%-20%）
- 体征：
- 代谢性酸中毒（血气分析显示pH值降低，HCO3-减少，检出率约90%-95%）
- 脱水（皮肤弹性差、眼窝凹陷等，检出率约60%-80%）
- 低血糖（特别是在新生儿和婴儿中，检出率约50%-70%）
- 肝肿大（肝脏触诊时可触及增大，检出率约40%-60%）
- 肌张力异常（肌张力增高或减低，检出率约30%-50%）
- 阈值标准：
- 符合“必须条件”中的任意一项即可确诊。
- 若无病原学证据，需同时满足以下两项：
- 典型临床表现（呕吐+腹泻/呼吸急促/疲劳等）。
- 实验室检查结果（尿有机酸分析阳性/血氨水平升高）。
二、辅助检查
- 影像学检查：
- 头颅MRI/CT：
- 异常意义：显示脑白质病变或其他神经影像学异常，支持神经系统受累的诊断。
- 临床鉴别检查：
- 血液系统检查：
- 异常意义：贫血等血液系统损害，提示病情严重程度。
- 心电图：
- 异常意义：心律失常，提示电解质紊乱。
- 流行病学调查：
- 家族史追溯：
- 判断逻辑：明确家族中有无类似病例，增强诊断指向性。
三、实验室检查的异常意义
- 尿有机酸分析：
- 异常意义：尿液中特定有机酸水平显著升高，直接确诊有机酸尿症。常见的有机酸包括甲基丙二酸、丙酸等。
- 血氨水平：
- 异常意义：血氨浓度升高，提示尿素循环中断导致氨不能被有效清除，常见于某些类型的有机酸尿症。
- 血气分析：
- 异常意义：显示代谢性酸中毒，pH值降低，HCO3-减少，是有机酸尿症的重要生化特征。
- 基因检测：
- 异常意义：确定相关酶缺陷的具体基因突变，有助于分型和遗传咨询。
- 血常规：
- 异常意义：贫血等血液系统损害，提示病情严重程度。
- 肝功能检查：
- 异常意义：肝功能异常，提示肝脏受损。
- 电解质检查：
- 异常意义：电解质紊乱，提示代谢紊乱。
四、总结
- 确诊核心依赖于尿有机酸分析和基因检测，结合典型症状及体征。
- 辅助检查以影像学（头颅MRI/CT）、血液系统检查和心电图为主，避免依赖单一实验室指标。
- 实验室异常意义需综合解读，重点关联病原体特异性结果（如尿有机酸分析、血氨水平、基因检测）。
权威依据：丁香园《儿科疾病指南》、原创力文档《有机酸尿症临床与医学定义》、中华康网《遗传性代谢疾病诊疗指南》。