甲硫氨酸循环或硫氨基酸代谢紊乱Disorders of methionine cycle or sulphur amino acid metabolism
编码5C50.B
关键词
索引词Disorders of methionine cycle or sulphur amino acid metabolism、甲硫氨酸循环或硫氨基酸代谢紊乱、载硫氨基酸代谢紊乱、含硫氨基酸紊乱，包括叶酸和b12干扰引起的氨基酸紊乱、含硫氨基酸代谢紊乱、转硫作用紊乱、含硫氨基酸代谢失调、载硫氨基酸血症、甲硫氨酸腺苷转移酶缺乏引起的脑脱髓鞘、MAT I/III[蛋氨酸腺苷转移酶I/III]缺乏、甲硫氨酸腺苷转移酶I/III缺乏、单纯持续性高甲硫氨酸血症、单纯持续性高蛋氨酸血症、蛋氨酸腺苷转移酶I/III缺乏、甘氨酸N-甲基转移酶缺乏、GNMT[甘氨酸N-甲基转移酶缺乏]、S-腺苷高半胱氨酸水解酶缺乏引起的精神运动发育迟缓和肌病、S-腺苷高半胱氨酸水解酶缺乏引起的高甲硫氨酸血症、S-腺苷高半胱氨酸水解酶缺乏引起的高蛋氨酸血症、胱硫醚尿症、CTH[胱硫醚尿]、胱硫醚代谢紊乱、γ-胱硫醚酶缺乏、胱硫醚γ裂解酶缺乏、半胱胺甲硫胺酸尿症、经典型同型半胱氨酸尿症、胱硫醚合成酶缺乏、同型胱氨酸代谢紊乱、CBS[胱硫醚β合酶]缺乏、胱硫醚β合酶缺乏引起的同型半胱氨酸尿症、胱硫醚β合酶缺乏、同型半胱氨酸尿症不伴甲基丙二酸尿症、N5-甲基同型半胱氨酸转移酶缺乏、5-甲基四氢叶酸-同型半胱氨酸S-甲基转移酶缺乏症、甲硫氨酸合成酶缺乏、甲钴胺缺乏、蛋氨酸合成酶缺乏、甲基钴胺素缺乏、甲钴胺缺乏症cbl E型、甲基化缺陷引起的同型半胱氨酸尿症、钴胺素代谢缺陷引起的同型半胱氨酸尿症-巨幼细胞贫血，cbl E互补型、甲钴胺缺乏症cbl G型、甲硫氨酸合成酶缺乏引起的同型半胱氨酸尿症Cbl G型、钴胺素代谢缺陷引起的同型半胱氨酸尿症-巨幼细胞贫血，cbl G互补型、甲钴胺缺乏cbl Dv1型、亚硫酸盐氧化酶缺乏引起的脑病、单纯亚硫酸盐氧化酶缺乏、ISOD[单纯亚硫酸盐氧化酶缺乏]、钼辅因子缺乏引起的亚硫酸盐氧化酶缺乏、亚硫酸盐氧化酶、黄嘌呤脱氢酶和醛氧化酶联合缺乏症、钼辅因子缺乏症，互补A群、MOCS1基因缺陷引起的钼辅因子缺乏症、钼辅因子缺乏症，互补B群、MOCS2基因缺陷性钼辅因子缺乏症、钼辅因子缺乏症，互补C群、腺苷激酶缺乏引起的高甲硫氨酸血症、腺苷激酶缺乏引起的高蛋氨酸血症、其他遗传性甲硫氨酸循环或含硫氨基酸代谢缺陷、其他遗传性蛋氨酸循环或含硫氨基酸代谢缺陷、继发性非遗传性甲硫氨酸循环或含硫氨基酸代谢紊乱、继发性非遗传性蛋氨酸循环或含硫氨基酸代谢紊乱、啤酒-婴儿综合征、胱硫醚血症、胱硫醚酶缺乏、半胱氨酸脱硫基酶缺乏、胱氨酸脱硫基酶缺乏、高丝氨酸脱氨酶缺乏、甲硫氨酸腺苷转移酶缺乏、家族性蛋氨酸吸收不良、肝蛋氨酸腺苷转移酶缺乏、高胱氨酸血症、高蛋氨酸血症、甲硫氨酸代谢紊乱、蛋氨酸代谢紊乱、甲硫氨酸吸收不良综合征、干蛇麻症、干蛇麻尿病、Smith-Strang病、啤酒花烤房尿病、蛋氨酸吸收不良病、啤酒花烤房病、亚硫酸盐氧化酶缺乏症、亚硫酸盐氧化酶缺乏综合征、亚硫酸盐氧化酶缺乏、硫代胱氨酸尿症
同义词disorder of sulphur-bearing amino acid including those due to folate and b12 disturbance、disorder of sulphur-bearing amino acid metabolism、disorder of transsulfuration、disorder of transsulphuration、disturbances of sulphur-bearing amino-acid metabolism、sulphuraminoacidaemia、Disorders of sulphur-bearing amino-acid metabolism
缩写MATI/III缺乏、GNMT缺乏、CTH、CBS缺乏、cblE型、cblG型、cblDv1型、ISOD
别名胱硫醚尿、甲钴胺缺乏症cblE型、甲钴胺缺乏症cblG型、甲钴胺缺乏cblDv1型、钼辅因子缺乏、腺苷激酶缺乏
(5C50.B) 甲硫氨酸循环或硫氨基酸代谢紊乱的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
- 发育迟缓：
- 婴幼儿期起病，表现为生长迟缓和神经发育落后（如语言、运动能力延迟）（常见，约70%-90%）。
- 智力障碍：
- 认知功能受损，语言发育迟缓，严重者可表现为进行性智力倒退（高，约60%-80%）。
- 行为问题：
- 注意力缺陷、多动、自闭样行为等（中，约40%-60%）。
其他可能症状
- 肌张力异常：
- 肌张力低下（如全身松软）或痉挛性肌张力增高（中，约30%-50%）。
- 癫痫发作：
- 全面性发作或局灶性癫痫（低，约10%-30%）。
- 视觉异常：
- 晶状体异位（如马凡综合征样表现）、近视（罕见，约5%-10%）。
体征（客观检测结果）
典型体征
- 神经系统体征：
- 肌张力异常：全身性肌张力低下或痉挛性增高（高，约70%-90%）。
- 反射亢进：腱反射活跃或阵挛（高，约60%-80%）。
- 共济失调：步态不稳、动作协调性差（中，约40%-60%）。
- 肝肿大：
- 肝功能异常伴肝肿大（中，约30%-50%）。
- 特征性面容：
- 面中部发育不良、长脸畸形（低，约10%-30%）。
非典型体征
- 血管病变：
- 早发动脉粥样硬化、血栓栓塞（罕见，约5%-10%）。
- 眼部体征：
- 晶状体脱位、虹膜震颤（罕见，约5%-10%）。
- 骨骼畸形：
- 脊柱侧弯、骨质疏松（罕见，约5%-10%）。
实验室与影像学特征
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血液检测：
- 血浆甲硫氨酸显著升高：>1000 μmol/L（正常<40 μmol/L）（高，约80%-95%）。
- 血浆同型半胱氨酸升高：见于胱硫醚β-合成酶缺乏等类型（高，约70%-90%）。
- 维生素B12和叶酸正常或降低：继发性代谢障碍可影响维生素代谢（中，约40%-60%）。
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尿液检测：
- 尿同型半胱氨酸升高：氰化物-硝普盐试验阳性（高，约70%-90%）。
- 尿硫醚排泄增加：见于胱硫醚酶缺乏（中，约40%-60%）。
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影像学表现：
- 脑白质病变：MRI显示脑室周围白质异常信号（高，约70%-90%）。
- 血管异常：血管超声显示动脉内膜增厚（低，约10%-30%）。
- 骨质疏松：X线显示骨密度降低（低，约5%-10%）。
参考文献
[1] 人人文库网关于含硫氨基酸代谢紊乱的资料
[2] 正保医学教育网提供的公卫执业医师知识点解析
[3] 《生物化学课件----氨基酸、蛋白质代谢紊乱与疾病》豆丁网
[4] 《单纯性高甲硫氨酸血症的临床特征.pptx》原创力文档
[5] 《甲硫氨酸实验室检查》exam.ipmph.com
请注意，以上信息基于现有文献和资料整理，具体病例的表现可能因个体差异而有所不同。如果有更多具体数据支持，可以进一步细化症状和体征的出现几率。