麦芽糖酶-葡糖淀粉酶缺乏Maltase-glucoamylase deficiency

关键词

麦芽糖酶-葡糖淀粉酶缺乏的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

   • 小肠活检：小肠粘膜活检显示麦芽糖酶和葡糖淀粉酶活性显著降低或缺失。
   • 基因检测：通过基因测序检测到相关基因突变，确认诊断。

2. 支持条件（临床与流行病学依据）：

   • 典型临床表现：
     • 慢性腹泻：水样便，有时伴有泡沫和酸臭味（70%-90%）。
     • 腹胀：腹部膨胀、不适，尤其是在摄入含淀粉的食物后（60%-80%）。
     • 腹痛：腹部疼痛或绞痛，通常位于脐周区域，可伴有肠鸣音增强（50%-70%）。
     • 体重增长缓慢或停滞：生长发育迟缓，尤其是婴幼儿（40%-60%）。
   • 非典型症状：
     • 恶心和呕吐：部分患者在摄入大量淀粉类食物后可能出现恶心甚至呕吐（20%-40%）。
     • 疲劳和乏力：长期的营养不良可能导致全身性疲劳感（10%-30%）。
     • 脱水：严重腹泻可能导致脱水，表现为口渴、尿量减少、皮肤干燥等（10%-20%）。
   • 体征：
     • 营养不良：体格检查可见体重偏低、肌肉松弛、皮下脂肪减少（50%-70%）。
     • 腹部膨胀：腹部触诊时可发现腹部膨胀，肠鸣音亢进（60%-80%）。
     • 生长发育迟缓：儿童患者身高和体重低于同龄正常范围（40%-60%）。
     • 电解质紊乱：长期腹泻可能导致电解质失衡，如低钾血症、低钠血症（10%-20%）。
     • 脱水体征：皮肤弹性下降、眼窝凹陷、口腔黏膜干燥等（10%-20%）。

3. 阈值标准：

   • 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
   • 若无小肠活检或基因检测结果，需同时满足以下两项：
     • 典型临床表现（慢性腹泻+腹胀/腹痛）。
     • 实验室检查异常（粪便pH值降低、未消化淀粉颗粒、氢气呼气试验阳性）。

二、辅助检查

1. 影像学检查：

   • 腹部超声/CT：
     • 异常意义：可以排除其他肠道疾病，如炎症性肠病、肠梗阻等，有助于鉴别诊断。

2. 临床鉴别检查：

   • 消化道内镜检查：
     • 异常意义：可以直接观察小肠黏膜情况，并进行活检以评估酶活性。

3. 营养状态评估：

   • 生长曲线监测：
     • 判断逻辑：监测患者的生长发育情况，评估是否存在生长迟缓。

三、实验室检查的异常意义

1. 粪便检查：

   • 粪便pH值：通常低于5.5（80%-90%）。
   • 未消化的淀粉颗粒：粪便中可见大量未消化的淀粉颗粒（80%-90%）。

2. 呼气试验：

   • 氢气呼气试验：阳性，表明存在小肠细菌过度生长或碳水化合物吸收不良（70%-90%）。

3. 小肠活检：

   • 麦芽糖酶和葡糖淀粉酶活性：显著降低或缺失（100%）。

4. 基因检测：

   • 相关基因突变：通过基因测序检测到相关基因突变，确认诊断（100%）。

5. 血液检查：

   • 电解质异常：如低钾血症、低钠血症（10%-30%）。
   • 血清白蛋白水平：降低，反映营养不良状态（20%-40%）。

6. 便常规：

   • 未消化物质：粪便中可见大量未消化的淀粉颗粒（80%-90%）。

四、总结

• 确诊核心依赖于小肠活检和基因检测，结合典型症状及实验室检查结果。
• 辅助检查以影像学和内镜检查为主，排除其他肠道疾病并直接观察小肠黏膜情况。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联病原体特异性结果（如粪便pH值、未消化淀粉颗粒、氢气呼气试验）。

权威依据：《Journal of Inherited Metabolic Disease》, 《Gastroenterology》等专业期刊发表的文章及相关权威指南。