先天性卟啉或血红素代谢缺陷Inborn errors of porphyrin or heme metabolism

关键词

先天性卟啉或血红素代谢缺陷的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

1. 皮肤病变：

   • 光敏感性皮疹：暴露于阳光后，患者常出现红斑、水疱、糜烂及瘢痕形成等光敏感性皮肤损害（见于皮肤型亚型，如红细胞生成性原卟啉症，70%-90%）。
   • 瘙痒和疼痛：受累区域可伴有明显瘙痒和疼痛感（60%-80%）。

2. 腹部症状：

   • 腹痛：急性肝性卟啉症（如急性间歇性卟啉症）最常见的主诉之一，疼痛性质多样，可伴有恶心呕吐等症状（50%-90%）。
   • 腹胀：部分患者可能伴有腹部胀满感（30%-50%）。

3. 神经系统症状：

   • 周围神经病变：包括肌肉无力、感觉异常等（急性发作期可达40%-60%）。
   • 中枢神经系统症状：头痛、癫痫发作、精神状态改变（如焦虑、抑郁）等（20%-40%）。

其他可能症状

1. 全身伴随症状：
   • 发热、乏力、体重下降（10%-20%）。
   • 贫血相关症状，如疲劳、气短（见于骨髓型亚型，10%-20%）。

体征（客观检测结果）

典型体征

1. 皮肤病变：

   • 红斑、水疱、糜烂：在光照后出现的典型皮肤损害（皮肤型亚型，70%-90%）。
   • 瘢痕形成：长期反复发作导致皮肤瘢痕（60%-80%）。

2. 神经系统体征：

   • 肌力减退：四肢肌力减弱，反射减弱（急性发作期，40%-60%）。
   • 感觉异常：痛觉、触觉减退或过敏（40%-60%）。

3. 腹部体征：

   • 压痛：腹部检查时可有局部或广泛压痛（50%-70%）。
   • 肝脾肿大：少数患者可有轻度肝脾肿大（10%-20%）。

非典型体征

1. 心血管系统体征：

   • 高血压（10%-20%）。
   • 心动过速（急性发作期，30%-50%）。

2. 其他：

   • 牙齿变色（牙红棕色，在紫外光下可发出红色荧光，见于红细胞生成性卟啉症，5%-10%）。

实验室与影像学特征

1. 血液检查：

   • 酶活性异常：如急性间歇性卟啉症中卟胆原脱氨酶（PBGD）活性降低，红细胞生成性卟啉症中尿卟啉原III合成酶（UROS）活性降低（阳性率：约80%-90%）。
   • 尿液代谢物异常：急性肝性卟啉症尿中δ-氨基酮戊酸（ALA）和卟胆原（PBG）升高；皮肤型亚型尿/粪中卟啉显著增高（阳性率：约80%-90%）。

2. 基因检测：

   • 突变基因鉴定：如HMBS（急性间歇性卟啉症）、UROS（红细胞生成性卟啉症）、CPOX（遗传性粪卟啉症）等（检出率：约60%-80%）。

3. 影像学表现：

   • 腹部超声或CT：肝脾轻度肿大（阳性率：约10%-20%）。
   • 神经传导检查：周围神经病变证据（急性发作期，30%-50%）。

注：临床表现因具体亚型（如急性肝性、皮肤型、骨髓型）及遗传模式（常染色体显性或隐性）差异显著。急性症状常由药物、激素变化、感染或应激诱发。