甲状旁腺功能减退症Hypoparathyroidism

关键词

甲状旁腺功能减退症的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

   • 血清PTH水平降低：血清PTH水平低于正常范围，通常是<10 pg/mL。
   • 低钙血症：血清总钙浓度低于2.2 mmol/L或游离钙浓度低于1.1 mmol/L。
   • 高磷血症：血清无机磷浓度高于1.6 mmol/L。

2. 支持条件（临床与流行病学依据）：

   • 典型临床表现：
     • 神经肌肉兴奋性增高：如手足搐搦、肌肉抽搐、Chvostek征阳性、Trousseau征阳性。
     • 精神神经系统症状：癫痫发作、焦虑、抑郁、记忆力下降。
   • 流行病学史：
     • 有甲状腺或颈部手术史，尤其是甲状腺切除术。
     • 有放射治疗史，特别是头颈部区域。
     • 有使用某些药物的历史，如锂盐。
     • 有家族遗传史或其他相关疾病史（如特发性甲旁减、自身免疫性疾病）。

3. 阈值标准：

   • 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
   • 若无PTH检测结果，需同时满足以下两项：
     • 血清钙浓度低于2.2 mmol/L。
     • 血清磷浓度高于1.6 mmol/L，并伴有典型的神经肌肉症状。

二、辅助检查

1. 影像学检查：

   • X线检查：
     • 异常意义：骨密度增高，尤其是在长期慢性低钙血症患者中。可能表现为骨硬化、骨质增生等。
   • 心电图（ECG）：
     • 异常意义：QT间期延长，提示低钙血症对心脏的影响。

2. 临床鉴别检查：

   • Chvostek征和Trousseau征：
     • 判断逻辑：阳性结果支持低钙血症的诊断，有助于与其他原因引起的神经肌肉症状进行鉴别。
   • 眼部检查：
     • 异常意义：白内障形成和眼球震颤，特别是在长期慢性低钙血症患者中较为常见。

3. 流行病学调查：

   • 手术史追溯：
     • 判断逻辑：明确甲状腺或颈部手术史，增强诊断指向性。
   • 药物使用史：
     • 判断逻辑：长期使用锂盐等药物可能导致继发性甲旁减，需要详细询问用药史。

三、实验室检查的异常意义

1. 血液检查：

   • 血清PTH水平：
     • 异常意义：PTH水平降低是原发性甲旁减的确诊依据，通常低于10 pg/mL。
   • 血清钙水平：
     • 异常意义：血清总钙浓度低于2.2 mmol/L或游离钙浓度低于1.1 mmol/L，提示低钙血症。
   • 血清磷水平：
     • 异常意义：血清无机磷浓度高于1.6 mmol/L，提示高磷血症。
   • 血清镁水平：
     • 异常意义：血清镁浓度降低（<0.7 mmol/L）可能是导致PTH分泌不足的原因之一。

2. 尿液检查：

   • 尿钙排泄：
     • 异常意义：尿钙排泄减少，通常低于100 mg/24小时，提示肾小管重吸收钙增加。

3. 血清维生素D水平：

   • 异常意义：25-羟基维生素D（25(OH)D）水平降低，提示维生素D缺乏，进一步影响钙的吸收。

4. 电解质平衡：

   • 血清钾水平：
     • 异常意义：低钾血症（血清钾<3.5 mmol/L）可能伴随低钙血症出现，需要综合评估电解质平衡。

5. 骨代谢标志物：

   • 骨碱性磷酸酶（ALP）：
     • 异常意义：骨ALP水平升高，提示骨代谢活跃，可能与骨质增生有关。
   • 骨钙素（Osteocalcin）：
     • 异常意义：骨钙素水平降低，提示骨形成减少。

四、总结

• 确诊核心依赖于血清PTH水平降低、低钙血症和高磷血症，结合典型症状及流行病学史。
• 辅助检查以影像学（X线检查）和临床评估（Chvostek征、Trousseau征）为主，帮助排除其他原因引起的神经肌肉症状。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联PTH水平、钙磷代谢指标及其他相关实验室检查结果。

权威依据：内分泌学会《甲状旁腺功能减退症诊疗指南》及相关专业期刊文章（如《Williams Textbook of Endocrinology》）。