葡萄糖-半乳糖吸收不良Glucose-galactose malabsorption

关键词

葡萄糖-半乳糖吸收不良的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

   • 基因检测阳性：通过分子遗传学方法检测到SLC5A1基因突变，这是确诊葡萄糖-半乳糖吸收不良（GGM）的最可靠的方法。

2. 支持条件（临床与流行病学依据）：

   • 典型临床表现：
     • 急性或亚急性起病的腹泻：患儿通常在摄入含葡萄糖或半乳糖的食物后迅速出现频繁的水样腹泻，常见于出生后几天至几周内。
     • 呕吐：伴随腹泻，患儿可能出现反复呕吐，加重脱水和营养不良。
     • 腹胀：由于肠道内未被吸收的单糖增加渗透压，导致水分滞留，引起腹胀感。
     • 喂养困难：患儿因消化系统不适而表现出拒绝进食或吸吮无力，体重增长缓慢甚至下降。
   • 全身性症状：脱水、电解质紊乱引起的乏力、烦躁不安等表现。严重脱水可导致休克状态，危及生命。
   • 慢性进展：未经治疗的病例可能会经历持续性的生长发育迟缓问题。

3. 阈值标准：

   • 符合“必须条件”中基因检测阳性即可确诊。
   • 若无基因检测结果，需同时满足以下两项：
     • 典型临床表现（急性或亚急性起病的腹泻+呕吐+腹胀+喂养困难）。
     • 实验室检查支持（口服葡萄糖或半乳糖负荷试验后血糖不上升，而果糖负荷试验后血葡萄糖及果糖上升）。

二、辅助检查

1. 影像学检查：

   • 腹部超声：
     • 异常意义：显示肠管扩张、肠壁增厚等非特异性改变，有助于排除其他急腹症。
   • 小肠镜检查：
     • 异常意义：可见黏膜充血、水肿等炎症表现，但这些改变是非特异性的，需结合其他检查结果综合判断。

2. 临床鉴别检查：

   • 口服糖耐量试验：
     • 判断逻辑：口服葡萄糖或半乳糖负荷试验后血糖不上升，而果糖负荷试验后血葡萄糖及果糖上升，支持GGM的诊断。
   • 尿糖检测：
     • 异常意义：尽管摄入碳水化合物后血糖不高，但尿糖可能呈阳性，提示未被吸收的糖分通过尿液排出。

3. 基因检测：

   • SLC5A1基因突变检测：
     • 判断逻辑：通过分子遗传学方法检测SLC5A1基因突变，是确诊GGM的最直接方法。

三、实验室检查的异常意义

1. 基因检测：

   • SLC5A1基因突变阳性：直接确诊GGM，是最可靠的诊断依据。

2. 血糖水平：

   • 口服葡萄糖或半乳糖负荷试验后血糖不上升：提示SGLT1功能障碍，无法有效吸收葡萄糖和半乳糖。
   • 果糖负荷试验后血葡萄糖及果糖上升：进一步支持GGM的诊断，因为果糖吸收通常不受影响。

3. 电解质测定：

   • 血钠、钾等电解质浓度异常：提示严重的水电解质失衡，常见于频繁腹泻的患者。

4. 尿糖阳性：

   • 尿糖阳性：尽管摄入碳水化合物后血糖不高，但尿糖可能呈阳性，提示未被吸收的糖分通过尿液排出。

5. 血常规：

   • 白细胞计数升高：提示可能伴有感染或其他炎症反应。

6. 便常规：

   • 水样便，白细胞阴性：提示渗透性腹泻，而非细菌性感染引起的腹泻。

四、总结

• 确诊核心依赖于基因检测（SLC5A1基因突变），结合典型症状及实验室检查结果。
• 辅助检查以影像学（排除急腹症）和临床评估（口服糖耐量试验）为主，避免依赖单一实验室指标。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联基因检测结果（如SLC5A1基因突变）、血糖和尿糖的变化。

权威依据：《儿科代谢性疾病指南》、《胃肠病学杂志》、《临床遗传学杂志》等相关文献。