果糖吸收不良Fructose malabsorption

关键词

果糖吸收不良的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

   • 氢呼气试验阳性：
     • 患者在摄入25-50克果糖后，呼出的氢气水平显著升高（通常超过20 ppm），且较基线增加至少12 ppm。这是目前最可靠的诊断方法。

2. 支持条件（临床与流行病学依据）：

   • 典型临床表现：
     • 腹痛：位于脐周区域的腹部不适或疼痛，常在摄入果糖后出现。
     • 腹胀：感觉腹部膨胀，伴随排气增加。
     • 腹泻：频繁排便且粪便稀薄，严重时可伴有水样便。
     • 恶心呕吐：轻度至中度恶心甚至呕吐。
   • 饮食史：
     • 有明确的高果糖饮食史，如经常摄入含果糖的食物或饮料（水果、蜂蜜、甜味剂等）。
   • 排除其他疾病：
     • 排除肠易激综合症、乳糖不耐受、小肠细菌过度生长等可能导致类似症状的疾病。

3. 阈值标准：

   • 符合“必须条件”中的氢呼气试验阳性即可确诊。
   • 若无氢呼气试验结果，需同时满足以下两项：
     • 典型临床表现（腹痛+腹胀+腹泻）。
     • 有明确的高果糖饮食史，并排除其他可能的疾病。

二、辅助检查

1. 影像学检查：

   • 腹部X线或CT扫描：
     • 异常意义：可见肠腔扩张、积气及液体积聚，提示肠道功能紊乱。
   • 超声检查：
     • 异常意义：肠壁增厚和肠腔积液，提示炎症反应或水分积聚。

2. 内镜检查：

   • 结肠镜检查：
     • 异常意义：排除其他肠道疾病（如炎症性肠病、息肉等）。
   • 小肠镜检查：
     • 异常意义：评估小肠黏膜状况，排除其他病变。

3. 临床鉴别检查：

   • 乳糖耐量试验：
     • 异常意义：排除乳糖不耐受。
   • 小肠细菌过度生长呼吸试验：
     • 异常意义：排除小肠细菌过度生长。
   • 肠易激综合症相关检查：
     • 异常意义：排除肠易激综合症。

三、实验室检查的异常意义

1. 氢呼气试验：

   • 阳性：患者在摄入果糖后，呼出的氢气水平显著升高（通常超过20 ppm），且较基线增加至少12 ppm。直接确诊果糖吸收不良。
   • 阴性：若氢气水平未见明显升高，则需进一步结合临床表现和其他检查结果进行诊断。

2. 血清电解质检查：

   • 低钾血症：血钾水平低于3.5 mmol/L，提示电解质紊乱。
   • 低钠血症：血钠水平低于135 mmol/L，提示电解质紊乱。
   • 异常意义：特别是在频繁腹泻的情况下，这些电解质紊乱可能是由于大量水分丢失导致的。

3. 便常规：

   • 白细胞：少量白细胞（<10/HPF）或无白细胞。
   • 红细胞：无红细胞。
   • 异常意义：排除感染性腹泻或其他炎症性肠病。

4. 血常规：

   • 白细胞计数：正常范围。
   • C反应蛋白（CRP）：正常或轻度升高（<10 mg/L）。
   • 异常意义：排除急性感染或炎症性疾病。

5. 血糖和胰岛素检测：

   • 血糖：正常范围。
   • 胰岛素：正常范围。
   • 异常意义：排除糖尿病或其他代谢性疾病。

四、总结

• 确诊核心依赖于氢呼气试验阳性结果，结合典型症状及饮食史。
• 辅助检查以影像学（排除其他肠道疾病）和临床评估（排除其他可能的疾病）为主。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联氢呼气试验结果和其他非特异性指标。

权威依据：《胃肠病学》、《消化系统疾病诊断与治疗指南》、国际功能性胃肠病协会（Rome IV）指南。