叶酸代谢紊乱或转运障碍Disorders of folate metabolism or transport
编码5C63.1
关键词
索引词Disorders of folate metabolism or transport、叶酸代谢紊乱或转运障碍、遗传性叶酸吸收不良、先天性叶酸吸收不良、脑叶酸转运缺乏引起的神经退行性综合征、FOLR1缺乏引起的脑叶酸不足、亚甲基四氢叶酸还原酶缺乏引起的高胱氨酸尿症、MTHFR[亚甲基四氢叶酸还原酶]缺乏、亚甲基四氢叶酸还原酶缺乏症、其他叶酸转运或代谢的遗传疾病、叶酸转运或代谢的继发性疾病、自身抗体引起的非遗传性脑叶酸缺乏症、遗传性叶酸盐代谢病
缩写FMDT、FMET
别名叶酸代谢障碍、叶酸转运障碍、叶酸吸收不良、叶酸利用障碍、叶酸缺乏症
(5C63.1)叶酸代谢紊乱或转运障碍的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
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神经系统症状：
- 认知功能下降：记忆力减退、注意力不集中（常见，70%-90%）。
- 情绪变化：抑郁、焦虑、易激惹（常见，60%-80%）。
- 周围神经病变：严重病例可能出现感觉异常、步态不稳（较少见，20%-30%）。
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血液系统症状：
- 巨幼红细胞性贫血：疲劳、乏力、面色苍白（常见，70%-90%）。
- 口腔炎：舌痛、舌乳头萎缩（常见，60%-80%）。
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消化系统症状：
- 食欲减退：进食后腹胀、腹泻或便秘（常见，60%-80%）。
- 恶心、呕吐：妊娠期症状可能加重（常见，40%-60%）。
-
妊娠相关并发症：
- 胎儿神经管畸形：脊柱裂、无脑畸形风险显著增加（高危人群，10%-20%）。
其他可能症状
- 全身伴随症状：
- 头痛：可能与贫血相关（少见，10%-20%）。
体征（客观检测结果）
典型体征
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血液学检查：
- 巨幼红细胞增多：外周血涂片可见大卵圆形红细胞（常见，70%-90%）。
- 血红蛋白降低：血常规显示大细胞性贫血（常见，70%-90%）。
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神经系统检查：
- 认知功能评估异常：如简易精神状态检查（MMSE）评分下降（常见，60%-80%）。
- 深感觉障碍：振动觉减退（较少见，20%-30%）。
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消化系统检查：
- 舌黏膜萎缩：舌面光滑呈"牛肉舌"样改变（常见，60%-80%）。
非典型体征
-
皮肤和黏膜变化：
- 苍白：贫血相关皮肤黏膜苍白（常见，70%-90%）。
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其他体征：
- 心动过速：贫血导致代偿性心率增快（常见，50%-70%）。
实验室与影像学特征
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血液学检查：
- 血清叶酸水平：红细胞叶酸浓度降低更特异性（常见，70%-90%）。
- 维生素B12水平：需排除合并缺乏（常规检测，100%）。
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生化检查：
- 同型半胱氨酸升高：MTHFR基因突变者显著升高（常见，60%-80%）。
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遗传学检查：
- 基因检测：MTHFR C677T多态性最常见（检出率：约50%-70%）。
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影像学表现：
- 胎儿超声：神经管畸形筛查（妊娠期必备）。
注：临床表现因个体差异、基因突变类型及环境因素的影响而异。需注意叶酸缺乏与维生素B12缺乏的体征重叠，需通过实验室检查鉴别。确诊需结合病史、体格检查及实验室检测。