胱氨酸尿症Cystinuria

关键词

胱氨酸尿症的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

   • 尿胱氨酸水平显著升高：24小时尿胱氨酸排泄量超过400 mg/d。
   • 基因检测阳性：通过分子遗传学方法检测到SLC3A1和/或SLC7A9基因突变。

2. 支持条件（临床与流行病学依据）：

   • 典型临床表现：
     • 肾绞痛：反复发作的腰部或腹部剧烈疼痛，通常突然发作并可向下腹部或大腿内侧放射。（高，70%-90%）
     • 血尿：肉眼可见的血尿或显微镜下血尿，通常伴有疼痛。（中，50%-70%）
     • 尿频、尿急和尿痛：由于尿路感染或结石刺激膀胱引起。（中，40%-60%）
   • 非典型症状：
     • 发热：伴随尿路感染时可能出现低热或高热。（低，10%-30%）
     • 恶心和呕吐：疼痛严重时可能伴有恶心和呕吐。（中，30%-50%）
     • 腹胀：尿路梗阻导致的腹部不适感。（低，10%-20%）

3. 阈值标准：

   • 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
   • 若无基因检测结果，需同时满足以下两项：
     • 24小时尿胱氨酸排泄量超过400 mg/d。
     • 尿沉渣镜检可见六角形扁平结晶（胱氨酸结晶）。

二、辅助检查

1. 影像学检查：

   • 腹部超声：
     • 异常意义：显示肾盂或膀胱内结石，常见鹿角状结石。有助于评估结石的位置和大小。
   • CT扫描：
     • 异常意义：更清晰地显示结石的位置、大小及形状，有助于评估结石对肾脏的影响。
   • X线平片：
     • 异常意义：部分胱氨酸结石不透光，可在X线平片上显示。
   • 静脉尿路造影（IVU）：
     • 异常意义：显示尿路梗阻情况及肾功能状态。

2. 临床鉴别检查：

   • 尿常规检查：
     • 异常意义：尿中红细胞增多（血尿），并发感染者还可见白细胞或脓细胞。
   • 尿沉渣镜检：
     • 异常意义：可见六角形扁平结晶（胱氨酸结晶），这是诊断的重要依据之一。

3. 血液检查：

   • 电解质失衡：
     • 异常意义：可能出现低钾血症、代谢性酸中毒等。
   • 肾功能检查：
     • 异常意义：长期反复的结石形成可能导致慢性肾脏损害，表现为血肌酐升高、肾小球滤过率下降等。

4. 基因检测：

   • SLC3A1和SLC7A9基因突变：
     • 判断逻辑：通过分子遗传学方法检测SLC3A1和SLC7A9基因突变，有助于确诊和分型。

三、实验室检查的异常意义

1. 尿液分析：

   • 尿胱氨酸水平：24小时尿胱氨酸排泄量超过400 mg/d，直接支持胱氨酸尿症的诊断。
   • 其他氨基酸：赖氨酸、精氨酸和鸟氨酸也可能显著升高。

2. 血液检查：

   • 电解质失衡：可能出现低钾血症、代谢性酸中毒等，提示肾脏功能受损。
   • 肾功能指标：血肌酐升高、肾小球滤过率下降，提示慢性肾脏损害。

3. 尿沉渣镜检：

   • 六角形扁平结晶：可见六角形扁平结晶（胱氨酸结晶），是诊断的重要依据之一。

4. 尿常规检查：

   • 血尿：尿中红细胞增多，提示尿路损伤或炎症。
   • 白细胞或脓细胞：提示尿路感染。

四、总结

• 确诊核心依赖于尿胱氨酸水平显著升高（>400 mg/d）和/或基因检测阳性。
• 辅助检查以影像学（如B超、CT扫描）和尿常规检查为主，结合临床症状和体征进行综合判断。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联尿胱氨酸水平、尿沉渣镜检结果及基因检测结果。

权威依据：

• 默沙东诊疗手册《Cystinuria》
• 孙西钊, 贺雷, 叶章群. (2008). 胱氨酸结石的病因、诊断和治疗. 临床泌尿外科杂志, 23(9), 645-648.
• 付杰. (2017). 儿童胱氨酸尿症临床及基因分析. 临床儿科杂志, 35(12), 894-897.