先天性蔗糖酶-异麦芽糖酶缺乏Congenital sucrase-isomaltase deficiency
编码5C61.2
关键词
索引词Congenital sucrase-isomaltase deficiency、先天性蔗糖酶-异麦芽糖酶缺乏、蔗糖耐受不良、蔗糖酶缺乏症、双糖吸收不良、肠双糖酶缺乏、CSID[先天性蔗糖酶-异麦芽糖酶缺乏]、新生儿蔗糖不耐受、先天性蔗糖-异麦芽糖吸收不良、双糖酶缺乏、转化酶缺乏、蔗糖酶-α-糊精酶缺乏、先天性蔗糖不耐受、双糖不耐受1型
同义词Congenital sucrose-isomaltose malabsorption、Disaccharidase deficiency、Invertase deficiency、Sucrase-alpha-dextrinase deficiency、Congenital sucrose intolerance、Disaccharide intolerance type I、CSID - [Congenital sucrase-isomaltase deficiency]、sucrose intolerance of newborn、sucrose intolerance、sucrase deficiency、disaccharide malabsorption、intestinal disaccharidase deficiency
缩写CSID、CSIMD
别名先天性蔗糖不耐受症、先天性蔗糖-异麦芽糖吸收障碍、蔗糖酶缺陷病、蔗糖不耐受
先天性蔗糖酶-异麦芽糖酶缺乏（CSID）的诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准
- 金标准：
- 小肠黏膜活检：通过小肠黏膜活检标本测定蔗糖酶及异麦芽糖酶活性，确诊该病。这是目前最可靠的确诊方法。
- 必须条件：
- 典型临床表现：患者在摄入含蔗糖或淀粉的食物后出现水样腹泻、腹痛和腹部不适等症状。
- 家族史：有明确的家族遗传史，尤其是父母双方均为携带者的情况。
- 氢气呼气试验阳性：提示肠道内未被消化的碳水化合物被细菌发酵。
- 支持条件：
- 粪便pH值降低：通常为酸性（pH 4.0-5.0），含有大量泡沫。
- 餐后血糖监测异常：餐后血糖升高幅度异常，表明碳水化合物吸收不良。
- 生长迟缓和营养不良：长期营养吸收障碍导致生长迟缓、消瘦等体征。
- 阈值标准：
- 符合“金标准”中的小肠黏膜活检结果即可确诊。
- 若无法进行活检，需同时满足以下两项：
- 典型临床表现（频繁水样腹泻、腹痛和腹部不适）。
- 氢气呼气试验阳性，并且有家族史或其他支持性实验室检查结果。
二、辅助检查
- 影像学检查：
- 腹部超声：
- 异常意义：可发现肠道胀气、液体积聚等非特异性改变，有助于排除其他疾病。
- 腹部X线平片：
- 异常意义：可见肠管扩张、气液平面等，提示肠功能紊乱。
- 临床鉴别检查：
- 粪便常规：
- 异常意义：可能发现脂肪滴、白细胞增多等，但无特异性。
- 血常规：
- 异常意义：可能出现轻度贫血、白细胞计数升高等，反映慢性炎症状态。
- 电解质检测：
- 异常意义：严重腹泻可能导致电解质失衡，如低钾血症、低钠血症等。
- 流行病学调查：
- 饮食记录：
- 判断逻辑：详细记录患者的饮食情况，特别是含蔗糖和淀粉的食物摄入量，有助于诊断。
三、实验室检查的异常意义
- 小肠黏膜活检：
- 蔗糖酶及异麦芽糖酶活性显著降低：直接确诊CSID。
- 组织病理学检查：可见小肠绒毛结构正常，但刷状缘酶活性缺失。
- 氢气呼气试验：
- 阳性结果：提示肠道内未被消化的碳水化合物被细菌发酵，支持CSID诊断。
- 判断逻辑：在摄入含蔗糖或淀粉的食物后，呼出气体中的氢气浓度显著升高。
- 粪便检查：
- 粪便pH值降低：通常为酸性（pH 4.0-5.0），含有大量泡沫。
- 脂肪滴和白细胞增多：提示肠道吸收不良和炎症反应。
- 血糖监测：
- 餐后血糖升高幅度异常：表明碳水化合物吸收不良。
- 判断逻辑：餐后血糖曲线较正常人更为平坦或上升缓慢。
- 血清学检查：
- 抗体检测：某些研究显示，CSID患者的SI基因突变可能导致特定抗体水平的变化，但目前尚无广泛认可的抗体标志物。
- 基因检测：
- SI基因突变检测：通过分子生物学方法（如PCR、测序）检测SI基因突变，有助于确诊并指导遗传咨询。
四、总结
- 确诊核心依赖于小肠黏膜活检测定蔗糖酶及异麦芽糖酶活性，结合典型症状及家族史。
- 辅助检查以影像学（排除其他急腹症）和临床评估（饮食记录、粪便常规）为主，避免依赖单一实验室指标。
- 实验室异常意义需综合解读，重点关联病原体特异性结果（如氢气呼气试验、基因检测）。
权威依据：美国胃肠病学会（AGA）指南、欧洲儿科胃肠病学会（ESPGHAN）指南。