α，α海藻糖酶缺乏Alpha, alpha trehalase deficiency

关键词

(5C61.3) α,α海藻糖酶缺乏的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

1. 急性胃肠症状：
   • 腹泻：进食含海藻糖的食物后迅速出现，通常是水样便（高，80%-90%）。
   • 腹痛：剧烈腹痛，可能伴随腹部胀气（高，70%-80%）。
   • 呕吐：频繁恶心和呕吐，尤其是在摄入大量海藻糖后（中，50%-60%）。

其他可能症状

1. 全身不适：
   • 患者可能出现乏力、头痛等全身不适感（低，10%-20%）。
2. 食欲减退：
   • 由于胃肠道反应，患者可能会出现食欲不振（中，30%-40%）。
3. 体重下降：
   • 长期未控制饮食导致的慢性营养不良，可能表现为体重下降（中，20%-30%）。

体征（客观检测结果）

典型体征

1. 脱水：
   • 由于持续性腹泻，患者可能出现轻度至中度脱水（高，70%-80%）。
2. 腹部压痛：
   • 腹部检查时可发现压痛，尤其是下腹部（中，50%-60%）。
3. 肠鸣音亢进：
   • 肠鸣音增强，提示肠道运动加快（中，50%-60%）。

非典型体征

1. 生长发育迟缓：
   • 在婴幼儿患者中，长期营养不良可能导致生长发育迟缓（低，10%-20%）。
2. 肌肉无力：
   • 由于电解质失衡和营养不良，部分患者可能出现肌肉无力（低，10%-15%）。

实验室与影像学特征

1. 粪便检查：

   • 未消化的双糖：粪便中可检测到未被分解的海藻糖（高，80%-90%）。
   • 酸性粪便：pH值降低，提示发酵过程（高，70%-80%）。

2. 血液检查：

   • 电解质紊乱：血清电解质异常，如低钾、低钠等（中，40%-50%）。
   • 代谢性酸中毒：严重腹泻可能导致代谢性酸中毒（低，10%-20%）。

3. 海藻糖酶活性测定：

   • 海藻糖酶活性降低或缺失：通过小肠黏膜活检或血液样本测定海藻糖酶活性，明确诊断（高，90%-95%）。

4. 基因检测：

   • TREH基因突变：通过基因分析识别致病性突变，为家族成员提供风险评估信息（高，90%-95%）。

注：α,α-海藻糖酶缺乏症主要在食用含有海藻糖的食物后迅速出现急性胃肠反应。该疾病较为罕见，但特定人群（如格陵兰岛居民）中的发病率较高。确诊通常依赖于临床表现、粪便检查及酶活性测定。