AL型淀粉样变性AL amyloidosis

关键词

AL型淀粉样变性（5D00.0）的核心症状与体征

症状（主观感受）

1. 疲劳：
   • 患者感到持续性的疲乏无力，影响日常活动（60%）。
2. 下肢水肿：
   • 下肢出现对称性、凹陷性肿胀，常见于踝部和小腿（43%）。
3. 感觉异常：
   • 手脚麻木、刺痛或疼痛，常为对称性分布（32%）。
4. 体重减轻：
   • 无明显原因的体重下降（32%）。
5. 劳力性呼吸困难：
   • 轻微活动后即感气短、胸闷（28%）。
6. 腕管综合征：
   • 手指麻木、疼痛，尤其是夜间加重（26%）。
7. 消化系统症状：
   • 吞咽困难、胃灼热、恶心、呕吐、腹泻或便秘（高达50%）。

体征（客观检测结果）

1. 肾脏受累：
   • 蛋白尿：尿液中蛋白质含量显著增加（常见）。
   • 浮肿：下肢和眼睑凹陷性水肿（常见）。
   • 肾功能不全：血肌酐水平升高，肾小球滤过率降低（常见）。
2. 心脏受累：
   • 心衰：表现为心悸、气短、夜间阵发性呼吸困难（常见）。
   • 心律不齐：心电图显示房颤、室上性心动过速等（常见）。
   • 心脏扩大：超声心动图可见左心室肥厚或扩张（常见）。
3. 肝脏受累：
   • 肝肿大：体检时可触及肝边缘（可见）。
   • 肝区疼痛：右上腹不适或疼痛（较少见）。
4. 神经系统受累：
   • 周围神经病变：对称性感觉异常、运动障碍（常见）。
   • 自主神经功能障碍：如直立性低血压（较少见）。
5. 血液系统受累：
   • 凝血异常：出血倾向增加，如皮下瘀斑、鼻衄（较少见）。

实验室与影像学特征

1. 血液检查：
   • 单克隆免疫球蛋白轻链：血清游离轻链比例失衡（κ/λ比值异常）（常见）。
   • 肝功能异常：碱性磷酸酶升高，转氨酶可能正常或轻度升高（常见）。
2. 尿液检查：
   • 蛋白尿：24小时尿蛋白定量增高（常见）。
3. 心脏超声：
   • 心室壁增厚：左心室壁增厚，室间隔肥厚（常见）。
   • 心腔内径改变：心腔扩大或收缩功能减退（常见）。
4. 腹部超声：
   • 肝脾肿大：肝脾体积增大（可见）。
5. 骨髓检查：
   • 浆细胞增多：骨髓穿刺涂片可见浆细胞比例轻度增高（5-10%）（较少见）。
6. 组织活检：
   • 刚果红染色阳性：在受累器官组织中可见淀粉样物质沉积（特异性高）。
   • 电子显微镜：显示纤维状结构，直径约10-15 nm（特异性高）。

注：临床表现因个体差异及受累器官的不同而有所变化。AL型淀粉样变性是一种多系统疾病，涉及多个器官的功能障碍，需要综合评估和管理。

参考资料：

• 有来医生：《浆细胞疾病之免疫球蛋白轻链（AL）淀粉样变性》
• 搜狐网：《让罕见变得“普遍”--- 带您认识AL型淀粉样变性》
• 百度百科：《肾淀粉样变性》
• 腾讯网：《2021年最新修订AL型淀粉样变性指南，3分钟速览肾脏相关诊疗建议》
• 百家号：《AL型淀粉样变性治疗指南：肾脏科医师的视角与最新进展》
• m.medsci.cn：《AL型淀粉样变性的诊断和治疗：新加坡骨髓瘤工作组专家共识》