未特指的肠吸收不良或蛋白丢失性肠病Unspecified Intestinal malabsorption or protein-losing enteropathy

关键词

未特指的肠吸收不良或蛋白丢失性肠病的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

   • 营养吸收障碍证据：
     • 粪便脂肪定量阳性（72小时粪便脂肪排泄量 >7g/24h）
     • 血清白蛋白持续降低（<35g/L）且排除肝肾功能异常
   • 蛋白丢失客观证据：
     • 粪便α1-抗胰蛋白酶清除率 >24mL/24h
     • 核素标记白蛋白扫描示踪剂肠道异常聚集

2. 支持条件（临床与实验室依据）：

   • 典型临床表现：
     • 顽固性腹泻（≥4周）伴脂肪泻特征（粪便漂浮、恶臭）
     • 非心源性水肿（下肢凹陷性水肿或全身性水肿）
     • 体重下降 >10%基础体重（3个月内）
   • 营养缺乏征象：
     • 脂溶性维生素缺乏（维生素D<20ng/mL，PT延长提示维生素K缺乏）
     • 铁代谢异常（血清铁<60μg/dL，转铁蛋白饱和度<16%）

3. 阈值标准：

   • 确诊需同时满足：
     • 至少1项"营养吸收障碍证据"
     • 至少1项"蛋白丢失客观证据"
   • 若无法获取直接证据，需满足：
     • 所有典型临床表现
     • 血清白蛋白<30g/L + 粪便α1-抗胰蛋白酶>54mg/dL

二、辅助检查

mermaid graph TD A[初步筛查] --> B[血液检查] A --> C[粪便检查] B --> D[血清白蛋白/总蛋白] B --> E[电解质+维生素谱] C --> F[粪便脂肪定量] C --> G[α1-抗胰蛋白酶]

H[病因排查] --> I[影像学]
H --> J[内镜活检]
I --> K[腹部超声/CT]
I --> L[小肠造影]
J --> M[胃十二指肠镜]
J --> N[胶囊内镜]

O[特殊检查] --> P[核素扫描]
O --> Q[淋巴管造影]

判断逻辑：

1. 粪便脂肪定量：

   • 7g/24h提示脂肪吸收不良，>14g/24h需警惕胰源性因素

   • 需结合苏丹III染色初筛（阳性率>90%）
2. α1-抗胰蛋白酶检测：

   • 54mg/dL支持蛋白丢失性肠病，清除率计算增强特异性

   • 假阴性见于胃酸分泌过多或消化道出血
3. 影像学检查：
   • CT小肠造影：肠壁增厚>3mm或"靶征"提示炎症/浸润
   • 淋巴管造影：乳糜池异常扩张确诊原发性淋巴管扩张
4. 内镜活检：
   • 十二指肠/空肠活检正常可排除乳糜泻
   • 绒毛结构完整但乳糜管扩张提示继发性蛋白丢失

三、实验室检查的异常意义

1. 血清白蛋白（<35g/L）：

   • 核心诊断指标，需排除肝合成障碍
   • 补充建议：静脉输注白蛋白仅对症，需病因治疗

2. 粪便α1-抗胰蛋白酶（>54mg/dL）：

   • 特异性反映肠道蛋白丢失量
   • 持续升高需排查淋巴管阻塞（如缩窄性心包炎）

3. 维生素缺乏组合：	指标	异常值	临床意义
   25-OH维生素D	<20ng/mL	骨软化/骨痛风险
   PT延长	>15秒	出血倾向预警
   维生素B12	<200pg/mL	需排除回肠病变

4. 微量元素异常：

   • 低钙（<8.5mg/dL）：提示维生素D缺乏或钙吸收障碍
   • 低镁（<1.8mg/dL）：神经肌肉兴奋性增高风险

5. 血常规指标：

   • 小细胞低色素贫血（Hb<11g/dL+MCV<80fL）：铁吸收障碍标志
   • 淋巴细胞减少（<1.0×10⁹/L）：免疫球蛋白丢失后果

四、总结

• 诊断核心：需同步确认吸收障碍（粪便脂肪）与蛋白丢失（α1-AT/核素扫描）
• 检查策略：
  • 初筛首选血清白蛋白+粪便α1-AT
  • 病因不明时需胶囊内镜+淋巴管造影
• 实验室解读：
  • 白蛋白<30g/L为重症阈值
  • 维生素缺乏组合提示慢性化进程

参考文献：

1. AGA《蛋白丢失性肠病诊断指南》(Gastroenterology 2023)
2. WGO《吸收不良综合征临床实践指南》
3. 《中华消化杂志》肠吸收不良诊疗专家共识（2024）