蛋白质丢失性肠病Protein-losing enteropathy

关键词

蛋白质丢失性肠病 (Protein-losing Enteropathy, PLE) 的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

   • 低蛋白血症：血浆白蛋白水平显著降低（通常<30 g/L）。
   • 粪便α1-抗胰蛋白酶清除率增加：通过测定粪便中α1-抗胰蛋白酶的浓度，计算其清除率，正常情况下应小于27 mL/min。若清除率显著增加，提示蛋白质从肠道丢失。

2. 支持条件（临床与流行病学依据）：

   • 典型临床表现：
     • 全身性或局部性水肿，尤其是下肢水肿。
     • 体重减轻、肌肉萎缩和乏力。
     • 腹水和胸腔积液。
     • 腹泻和腹痛（部分患者）。
   • 相关基础疾病：
     • 炎症性肠病（如克罗恩病、溃疡性结肠炎）。
     • 淋巴管阻塞性疾病（如Whipple病、乳糜泻）。
     • 心脏手术后并发症。
     • 自身免疫性疾病（如系统性红斑狼疮）。
     • 遗传性毛细血管扩张症（HHT）。
     • 药物引起的过敏反应。

3. 阈值标准：

   • 符合“必须条件”中的任意一项即可初步诊断为PLE。
   • 若无明确的实验室证据，需同时满足以下两项：
     • 典型临床表现（低蛋白血症+水肿/腹水/胸腔积液）。
     • 相关基础疾病的诊断。

二、辅助检查

1. 影像学检查：

   • 腹部超声：
     • 异常意义：发现腹水、胸腔积液、肠壁增厚等。
   • 小肠造影：
     • 异常意义：显示肠壁增厚、肠腔扩张等。
   • CT扫描：
     • 异常意义：显示腹水、肠壁增厚、淋巴管扩张等。
   • MRI：
     • 异常意义：高分辨率成像有助于评估肠壁和淋巴系统的结构变化。

2. 内镜检查：

   • 胃镜/结肠镜：
     • 异常意义：直接观察胃肠粘膜病变，如糜烂、溃疡、息肉等，并进行活检以明确病理类型。
   • 胶囊内镜：
     • 异常意义：对于小肠病变，胶囊内镜可以提供详细的影像资料，帮助诊断。

3. 淋巴显像：

   • 淋巴闪烁显像：
     • 异常意义：评估淋巴系统的功能和结构，发现淋巴管阻塞或回流障碍。

4. 心电图和心脏超声：

   • 异常意义：排除心脏疾病引起的低蛋白血症，尤其是在心脏手术后患者中。

三、实验室检查的异常意义

1. 血液检查：

   • 血浆白蛋白水平：显著降低（<30 g/L），提示低蛋白血症。
   • 总蛋白和球蛋白水平：也可能下降。
   • 电解质失衡：低钠血症、低钾血症等。
   • 血脂异常：高脂血症（常见于淋巴管阻塞性疾病）。
   • C反应蛋白（CRP）：升高可能提示炎症性肠病或其他感染性疾病。
   • 血沉（ESR）：非特异性炎症标志物，升高可能提示炎症活动。

2. 粪便检查：

   • α1-抗胰蛋白酶清除率：显著增加（>27 mL/min），提示蛋白质从肠道丢失。
   • 脂肪吸收试验：阳性结果提示脂肪吸收不良（常见于淋巴管阻塞性疾病）。

3. 尿液检查：

   • 尿蛋白：排除肾脏疾病引起的蛋白尿。
   • 尿常规：评估是否存在其他肾脏病变。

4. 免疫学检查：

   • 自身抗体检测：如ANA、dsDNA抗体等，用于诊断自身免疫性疾病。
   • HLA-B27：在某些自身免疫性疾病中阳性率较高。

5. 组织病理学检查：

   • 胃肠道活检：通过内镜取材，进行病理学检查，明确病变性质。
   • 淋巴结活检：在怀疑淋巴管阻塞性疾病时，进行淋巴结活检。

四、总结

• 确诊核心依赖于低蛋白血症和粪便α1-抗胰蛋白酶清除率增加的实验室证据，结合典型症状及相关基础疾病的诊断。
• 辅助检查以影像学（如超声、CT、MRI）、内镜检查（如胃镜、结肠镜、胶囊内镜）和淋巴显像为主，帮助明确病因和病变部位。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联低蛋白血症、电解质失衡、血脂异常等指标，以及相关基础疾病的特异性检查结果。

权威依据：《消化系统疾病诊断指南》、《内科学》、《临床营养学》等相关医学文献。