Yunis-Varon病Yunis-Varon disease
编码LD24.23
关键词
索引词Yunis-Varon disease、Yunis-Varon病、Yunis-Varon综合征、尤尼斯-瓦伦病
同义词Yunis-Varon syndrome
缩写YVS
别名尤尼斯-瓦伦综合症、Yunis-Varonsyndrome、Yunis-Varondisease
症状（主观感受）
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生长发育迟缓：
- 产前及出生后生长缺陷，表现为体重、身高和头围低于正常范围。
- 出现几率：高（70%-90%）
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呼吸系统问题：
- 呼吸困难、反复呼吸道感染。
- 出现几率：中（50%-70%）
-
喂养困难：
- 吞咽障碍、营养不良。
- 出现几率：中（50%-70%）
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神经系统症状：
- 肌张力低下、运动发育迟滞、智力障碍；偶见抽搐。
- 出现几率：高（70%-90%）（抽搐出现几率：低，10%-30%）
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骨骼异常相关症状：
- 颅缝早闭、锁骨部分缺失或发育不良、手指畸形等导致的活动受限。
- 出现几率：高（70%-90%）
体征（客观检测结果）
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颅面特征：
- 小头畸形、高拱形腭；部分病例伴斜视。
- 出现几率：高（70%-90%）（斜视出现几率：中，50%-70%）
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肢体异常：
- 拇指和其他远端指节短小、弯曲或融合现象。
- 出现几率：高（70%-90%）
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神经系统体征：
- 脑室扩大、小脑萎缩、皮质下白质异常。
- 出现几率：高（70%-90%）
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呼吸系统体征：
- 胸廓发育不良，肺部发育受限。
- 出现几率：中（50%-70%）
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心血管系统异常：
- 心脏结构异常，如房间隔缺损。
- 出现几率：较少见（10%-30%）
实验室与影像学特征
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基因检测：
- FIG4基因突变阳性。
- 检出率：约80%-95%
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影像学检查：
- X线、CT或MRI显示颅缝早闭、锁骨发育不良、胸廓畸形。
- 异常率：高（70%-90%）
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神经影像学：
- MRI显示脑室扩大、小脑萎缩、皮质下白质异常。
- 异常率：高（70%-90%）
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心电图及超声心动图：
- 可能发现心脏结构异常，如房间隔缺损。
- 异常率：较少见（10%-30%）
以上信息基于现有文献和病例报告整理而成，具体诊断和治疗建议应遵循专业医疗人员指导。如果有更多具体数据支持，可以进一步细化各个症状和体征的出现几率。