上肢肥大Upper limb hypertrophy

关键词

上肢肥大 (LB97.2) 的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

1. 肢体增大：
   • 患者通常会感觉到双侧上肢对称性增大，包括手臂、手掌和手指的宽度及长度增加（常见，约80%-90%）。
2. 功能障碍：
   • 由于肢体体积增大，患者可能会遇到穿衣困难、精细动作受限（如扣纽扣）等问题（常见，约60%-70%）。
3. 关节疼痛：
   • 关节软骨增生和韧带松弛可能导致关节疼痛或活动受限（常见，约50%-60%）。

其他可能症状

1. 全身伴随症状：
   • 头痛、视力障碍（与垂体肿瘤压迫视交叉相关）、睡眠呼吸暂停（因舌体及咽部软组织增生）（较少见，约10%-20%）。
2. 代谢异常：
   • 部分患者可能出现多汗、糖耐量异常或糖尿病（较少见，约10%-20%）。

体征（客观检测结果）

典型体征

1. 形态学特征：
   • 双侧上肢对称性增大，手掌宽度和手指长度显著增加，指端呈“铲状”膨大（常见，约80%-90%）。
2. 皮肤及软组织变化：
   • 皮肤粗糙增厚、毛孔粗大，皮脂腺分泌亢进（常见，约70%-80%）。
3. 骨骼异常：
   • X线显示指骨远端丛状膨大、掌骨骨赘形成，关节间隙增宽（常见，约70%-80%）。

非典型体征

1. 面部特征改变：
   • 前额隆起、鼻翼增宽、下颌前突（较少见，约20%-30%）。
2. 心血管系统异常：
   • 心肌肥厚或高血压（罕见，约5%-10%）。

实验室与影像学特征

1. 生长激素水平：
   • 随机血清生长激素（GH）>1.0 μg/L，口服葡萄糖耐量试验后GH未被抑制至<0.4 μg/L（阳性率：约90%）。
2. 胰岛素样生长因子-1 (IGF-1) 升高：
   • IGF-1水平高于年龄匹配的正常参考范围（阳性率：约95%）。
3. 影像学表现：
   • 垂体MRI显示腺瘤（直径>1cm为大腺瘤），偶见蝶鞍扩大或骨质吸收（检出率：约90%-95%）。

注：临床表现因病因不同而有所差异。生长激素分泌型垂体腺瘤是主要病因，需与遗传性全身性肥大（如Sotos综合征）或局部软组织增生鉴别。诊断需结合激素检测、影像学及特征性骨关节改变。