未特指的以小脑畸形为主要特征的综合征Unspecified Syndromes with cerebellar anomalies as a major feature

关键词

LD20.0Z 未特指的以小脑畸形为主要特征的综合征的核心症状与体征

症状（主观感受）

1. 共济失调

   • 高（70%-90%）：表现为步态不稳、动作笨拙、精细运动障碍（如持物不稳）。
   • 文献支持：小脑参与运动协调功能，其结构异常导致共济失调是核心表现（《Handbook of Clinical Neurology》，2016）。

2. 肌张力减退

   • 常见（50%-70%）：四肢肌肉张力降低，尤以婴幼儿显著，表现为“软婴儿”状态。
   • 机制：小脑-脊髓通路受损影响肌张力调节（ICD-11知识库）。

3. 眼球运动异常

   • 常见（60%-80%）：包括眼球震颤（水平或垂直）、扫视障碍（如视物模糊、复视）。
   • 特征性表现：小脑绒球/蚓部受累导致前庭-眼反射紊乱（腾讯网，2023）。

4. 语言障碍

   • 较少见（30%-50%）：构音障碍（吟诗样语言）或言语迟缓，多见于小脑半球内侧病变。

体征（客观检测结果）

1. 小脑解剖学异常

   • 高（80%-90%）：MRI显示小脑蚓部发育不全/缺失、第四脑室扩大、后颅窝囊肿（ICD-11知识库）。

2. 认知与行为异常

   • 常见（50%-70%）：执行功能障碍（计划困难）、注意力缺陷，偶见社交互动障碍（小脑认知情感综合征，CCAS）。
   • 机制：小脑-前额叶回路受损（腾讯网，2023）。

3. 运动里程碑延迟

   • 高（婴幼儿中70%-90%）：如坐立、行走延迟，与躯干性共济失调相关。

影像学特征

1. MRI表现

   • 小脑萎缩：小脑体积缩小，沟回增宽（常见，70%-90%）。
   • “磨牙征”阴性：区别于朱伯特综合征，未特指类型无此特异性征象（ICD-11知识库）。

2. 伴随中枢异常

   • 较少见（20%-40%）：脑干变细、胼胝体发育不全（需排除其他综合征）。

实验室特征

• 基因检测：部分病例可检出非特异性基因突变（如AHI1、TMEM67），但无明确致病位点（ICD-11知识库）。
• 脑脊液检查：通常正常，偶见蛋白轻度升高（<1g/L）。

注：

• 临床表现异质性高，需排除特定综合征（如朱伯特综合征、COACH综合征）。
• 发病率数据基于群体研究，具体因合并畸形程度而异（《Journal of Child Neurology》，2018）。

参考文献：

• ICD-11 Developmental Anomalies Section.
• Manto M, Habas C. Cerebellar disorders: Clinical/radiologic findings and modern imaging tools. Handbook of Clinical Neurology, 2016.
• Parisi MA, Doherty D. Joubert Syndrome: Insights into Brain Development, Cilium Biology, and Complex Disease. Seminars in Pediatric Neurology, 2009.