未特指的肾结构发育异常Unspecified Structural developmental anomalies of kidneys
编码LB30.Z
关键词
索引词Structural developmental anomalies of kidneys、未特指的肾结构发育异常、肾结构发育异常、肾脏畸形NOS、肾脏畸形
缩写未特指肾结构发育异常、UDRA、Unspecified-Developmental-Renal-Anomalies
别名先天性肾发育不全、不明原因的肾结构问题、非特定性肾生成障碍
未特指的肾结构发育异常（LB30.Z）诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准（金标准）
- 必须条件（确诊依据）：
- 影像学确诊：
- 超声/CT/MRI显示肾脏存在以下至少一种结构异常：
- 形态异常（马蹄肾、重复肾、肾发育不全）
- 位置异常（盆腔异位肾、交叉异位肾）
- 集合系统畸形（肾盂输尿管连接部梗阻、肾囊肿≥2个）
- 组织病理学证据（非必需）：
- 肾活检显示原始肾小管/肾小球结构紊乱（如囊性扩张或发育停滞）
- 影像学确诊：
-
支持条件（临床表现）：
- 核心症状组合（需满足至少2项）：
- 反复尿路感染（≥3次/年）
- 高血压（收缩压/舒张压≥同年龄第95百分位）
- 持续性蛋白尿（尿蛋白/肌酐比值≥0.2 mg/mg）
- 体征支持：
- 腹部可触及包块（排除其他腹腔占位病变）
- 眼睑/下肢凹陷性水肿
- 核心症状组合（需满足至少2项）：
-
排除标准：
- 需排除已知综合征（如多囊肾、VACTERL联合征）
- 排除获得性肾脏病变（如肾结核、肾肿瘤）
二、辅助检查
-
影像学检查树：
┌─首选检查
│ ├─肾脏超声（筛查结构异常）
│ └─多普勒血流评估（检测肾血管异常）
│
├─进阶检查
│ ├─CT尿路造影（三维重建评估集合系统）
│ └─磁共振尿路成像（MRU，孕妇/儿童首选）
│
└─功能评估
├─放射性核素肾动态显像（GFR测定）
└─膀胱输尿管反流检查（MCUG） -
判断逻辑：
- 超声异常（如肾长径<-2SD）：需进一步CT/MRI确认畸形类型
- GFR下降（<90 ml/min/1.73m²）：提示代偿性肾功能受损
- 膀胱输尿管反流Ⅲ级以上：需评估是否合并膀胱功能障碍
三、实验室参考值异常意义
| 检查项目 | 异常阈值 | 临床意义 |
|---|---|---|
| 尿蛋白/肌酐比值 | ≥0.2 mg/mg | 提示肾小球滤过屏障损伤 |
| 血清胱抑素C | >1.16 mg/L（成人） | 较肌酐更早反映肾功能下降 |
| β2微球蛋白 | >0.2 mg/L（尿） | 提示肾小管重吸收功能障碍 |
| 中性粒细胞明胶酶相关脂质运载蛋白（NGAL） | >150 ng/ml | 急性肾损伤预警指标 |
四、诊断路径优化
-
婴幼儿筛查：
- 产前超声发现肾盂分离（APD>7mm）需出生后72小时复查
- 新生儿尿筛查（质谱分析）检测先天性代谢异常
-
基因检测指征：
- 合并其他系统畸形（如听力损失、视网膜病变）
- 家族中有类似肾脏畸形病史
参考文献：
- KDIGO 2023年慢性肾脏病评估与管理指南
- 中华医学会儿科学分会《先天性肾脏和尿路畸形诊疗共识（2022版）》
- Radiology 2021年刊发的《儿童肾脏畸形影像诊断路径》