未特指的马凡综合征或马凡相关疾患Unspecified Marfan syndrome or Marfan-related disorders

关键词

未特指的马凡综合征或马凡相关疾患（LD28.0Z）的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

1. 心血管系统症状：

   • 胸痛：可能由于主动脉扩张或主动脉夹层引起（10%-30%）。
   • 呼吸困难：活动后或平躺时出现，尤其是伴有心脏功能不全时（40%-60%）。
   • 心悸：感觉心跳异常，可能是心律失常的表现（20%-40%）。

2. 骨骼肌肉系统症状：

   • 关节疼痛：关节过度活动导致的疼痛或不适（50%-70%）。
   • 脊柱疼痛：脊柱侧弯或脊椎滑脱引起的背痛（40%-60%）。
   • 肢体细长感：四肢比例异常，与躯干长度不协调（60%-80%）。

3. 眼部症状：

   • 视力模糊：晶状体异位或高度近视引起（60%-80%）。
   • 眼睛疲劳：长时间用眼后感到疲劳（50%-70%）。
   • 复视：双眼无法同时聚焦同一物体（10%-20%）。

其他可能症状

1. 全身性症状：
   • 乏力：持续性疲劳感，体力活动能力下降（20%-40%）。
   • 体重减轻：无明显原因的体重下降（10%-20%）。
   • 发热：偶尔出现低热，可能与感染有关（5%-10%）。

体征（客观检测结果）

典型体征

1. 心血管系统体征：

   • 主动脉根部扩张：超声心动图可见主动脉窦部直径增大（70%-90%）。
   • 心脏杂音：听诊时可发现二尖瓣反流引起的收缩期杂音（60%-80%）。
   • 心律失常：心电图显示心律不齐（30%-50%）。

2. 骨骼肌肉系统体征：

   • 蜘蛛指/趾：手指和脚趾细长，腕关节、肘关节过度活动（80%-90%）。
   • 脊柱侧弯：X线检查可见脊柱弯曲（60%-80%）。
   • 胸骨畸形：漏斗胸或鸡胸（40%-60%）。

3. 眼部体征：

   • 晶状体异位：裂隙灯检查可见晶状体偏离瞳孔中心（70%-90%）。
   • 视网膜脱离：眼底镜检查可见视网膜部分或全部脱离（5%-10%）。
   • 高度近视：屈光不正，需定期眼科随访评估视力状况（60%-80%）。

非典型体征

1. 肺部体征：

   • 肺大疱：胸部X线或CT可见肺尖部薄壁囊状影（10%-20%）。
   • 自发性气胸：胸部影像学检查可见气胸（5%-10%）。

2. 其他系统体征：

   • 皮肤松弛：皮肤弹性增加，容易伸展（20%-40%）。

实验室与影像学特征

1. 基因检测：

   • FBN1基因突变：通过基因测序检出率约80%-90%。

2. 心血管影像学：

   • 超声心动图：显示主动脉根部扩张和瓣膜病变（90%-95%）。
   • 磁共振成像（MRI）：评估主动脉及心脏结构，检出率高（90%-95%）。

3. 骨骼影像学：

   • X线检查：显示脊柱侧弯、胸骨畸形等（80%-90%）。
   • CT扫描：详细评估骨骼结构，特别是脊柱和胸廓（70%-80%）。

4. 眼部检查：

   • 裂隙灯检查：诊断晶状体异位和其他眼部异常（90%-95%）。
   • 眼底镜检查：评估视网膜情况（80%-90%）。

注：未特指的马凡综合征或马凡相关疾患的临床表现因个体差异而异，上述数据为一般参考。具体诊断需结合详细的病史、体检及辅助检查结果。