未特指的淋巴管畸形Unspecified Lymphatic malformations
编码LA90.1Z
关键词
索引词Lymphatic malformations、未特指的淋巴管畸形、淋巴管畸形、表面含铁血黄素沉着性血管瘤、靴钉样血管瘤、靶样含铁血黄素沉着性血管瘤
缩写Lymphatic-malformation、LM
别名淋巴管异常、淋巴管瘤、淋巴血管畸形、淋巴管发育异常
未特指的淋巴管畸形（LA90.1Z）诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准（金标准）
- 必须条件（确诊依据）：
- 影像学特征：
- 超声/CT/MRI显示多房性囊性病变，囊腔大小混杂（大囊型＞2cm，微囊型＜2cm），无强化分隔或薄壁分隔（敏感度＞90%）。
- 病变部位与淋巴引流区域一致（如头颈部、腋窝、纵隔等）。
- 组织病理学证据：
- 活检标本显示异常扩张的淋巴管腔，内衬扁平内皮细胞，腔内无红细胞，伴纤维基质（金标准）。
- 支持条件（临床特征）：
- 典型临床表现：
- 可压缩性无痛性包块（80%病例），合并感染时可出现红肿热痛（20%-30%）。
- 特殊部位表现：颈部病变可伴吞咽/呼吸困难（15%-20%），四肢病变可致淋巴水肿（10%-15%）。
- 基因检测：
- 检出PIK3CA基因体细胞突变（阳性率约60%-80%）。
- 阈值标准：
- 符合以下任意一项即可确诊：
- 组织病理学确诊
- 影像学典型表现+临床特征
- 影像学可疑表现+基因检测阳性
二、辅助检查
- 影像学检查树：
└─影像学评估
├─超声（首选筛查）
│ ├─高频超声：鉴别囊性/实性（准确率＞95%）
│ └─彩色多普勒：评估血流信号（淋巴管畸形应无血流）
├─MRI（金标准）
│ ├─T2加权像：高信号囊腔（敏感度100%）
│ └─增强扫描：分隔强化（鉴别血管畸形）
└─CT（急诊评估）
├─平扫：低密度囊性灶（CT值0-20HU）
└─增强：囊壁强化（感染时显著）
- 判断逻辑：
- 超声：
- 囊性为主（微囊型呈"蜂窝状"）→优先考虑淋巴管畸形
- 实性成分＞30%→需活检排除恶性肿瘤
- MRI：
- 囊液T2高信号+分隔强化→大囊型淋巴管畸形（特异性＞90%）
- 弥漫性微囊浸润→需与静脉畸形鉴别（后者T2*序列可见静脉石）
- 淋巴造影：
- 对比剂外渗→提示淋巴管破裂（急性感染期禁用）
三、实验室检查的异常意义
- 常规检查：
- 血常规：
- 白细胞＞12×10⁹/L+中性粒细胞比例↑→提示合并感染（需立即抗感染治疗）
- D-二聚体：
- 显著升高（＞5mg/L）→需排查静脉血栓（淋巴管畸形易合并凝血异常）
- 囊液分析：
- 乳糜性液体（甘油三酯＞110mg/dL）→特异性诊断指标（准确率＞95%）
- 细菌培养阳性→指导抗生素选择（常见致病菌：链球菌、金黄色葡萄球菌）
- 分子检测：
- PIK3CA突变阳性→提示对mTOR抑制剂（如西罗莫司）可能敏感
- 阴性结果→不排除诊断（需结合其他指标）
四、总结
- 诊断核心：影像学（MRI为首选）与病理学结合，重点识别多房性囊性病变特征。
- 鉴别要点：需与静脉畸形（血流信号丰富）、鳃裂囊肿（单房无分隔）等鉴别。
- 治疗提示：基因检测可指导靶向治疗，囊液分析决定是否需硬化治疗。
参考文献：
- ISSVA 2020《血管异常分类共识》
- Uptodate: Lymphatic malformations
- 《Radiographics》2021年淋巴管畸形影像诊断指南