胎儿囊性水囊瘤Cystic hygroma in fetus
编码LA90.13
关键词
索引词Cystic hygroma in fetus、胎儿囊性水囊瘤、囊状水瘤、胎儿淋巴水囊瘤、胎儿囊状淋巴管瘤伴水肿、胎儿囊状淋巴管瘤不伴水肿
同义词cystic hygroma in born fetus、hygroma colli cysticum
别名囊性水囊瘤、hygromacollicysticum、Cystichygromainfetus
胎儿囊性水囊瘤的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
胎儿囊性水囊瘤（Cystic Hygroma in Fetus），是一种先天性淋巴系统发育异常引起的病变，表现为颈部或其他部位单房或多房性囊状结构，内部充满淋巴液。该病变在胎儿期通过超声检查即可识别，典型部位为颈后部，部分病例可延伸至腋下或纵隔区域。病理学特征为局部淋巴管与静脉系统连接异常，导致淋巴液回流受阻而形成囊肿，部分病例与染色体异常或其他结构畸形共存。
病因学特征
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遗传与染色体异常：
- 约60%-75%病例合并染色体异常，常见于特纳综合征（45,X）、唐氏综合征（21-三体）及18-三体等。
- 非染色体异常病例可能与特定基因（如FLT4、FOXC2）突变导致的淋巴管发育信号通路异常有关。
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胚胎发育异常：
- 孕早期胚胎颈淋巴囊与颈静脉连接失败是核心发病机制，而非单纯淋巴管“增长过快”。
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母体环境因素：
- 现有证据不支持病毒感染或激素波动与本病存在明确因果关系。放射线暴露的致畸作用虽被广泛认可，但缺乏针对囊性水囊瘤的特异性研究数据。
病理机制
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淋巴循环障碍：
- 胚胎第6-9周时，颈淋巴囊未能正常引流至颈内静脉，导致淋巴液积聚形成囊肿。囊壁由内皮细胞和结缔组织构成，部分包含淋巴细胞浸润。
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并发症与发展结局：
- 早孕期出现的颈后部巨大水囊瘤（NT增厚）常合并全身性淋巴循环障碍，进展为胎儿水肿（Hydrops fetalis）者预后极差。
- 单纯性局限性水囊瘤不伴染色体异常时，部分病例可能自然消退；若合并多系统畸形，需警惕遗传综合征可能。
参考文献：基于《中华儿科杂志》及《Prenatal Diagnosis》《Ultrasound in Obstetrics & Gynecology》等文献整理。