未特指的功能性单心室Unspecified Functionally univentricular heart

关键词

未特指的功能性单心室的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

   • 影像学确认单心室结构：
     • 超声心动图显示单一功能性心室腔（主心室）承担体循环和肺循环泵血功能，伴室间隔完全缺失或巨大缺损（>75%室间隔缺如）。
     • 心脏MRI证实心室容积指数（EDVI）>150 mL/m²且单一心室射血分数（EF）<50%。

2. 支持条件（临床与解剖依据）：

   • 典型临床表现：
     • 中央性发绀（SaO₂<90%）伴杵状指或充血性心衰（肝肿大、水肿）。
     • 听诊单一第二心音及收缩期喷射性杂音（≥III/VI级）。
   • 合并畸形特征：
     • 房室连接异常（双流入道/共同房室瓣）或大动脉异位（DORV/TGA）。
     • 排除特定单心室亚型（如左心发育不良综合征、三尖瓣闭锁）。

3. 阈值标准：

   • 符合"必须条件"中任意一项即可确诊。
   • 若无影像学确诊，需同时满足：
     • 中央性发绀（SaO₂<85%）
     • 心电图示单心室优势型QRS波（QRS轴偏移>120°）
     • 心导管显示Qp/Qs≈1（完全混合血流）

二、辅助检查

mermaid graph TD A[辅助检查] --> B[首选影像学] A --> C[功能评估] A --> D[手术规划]

B --> B1[超声心动图] B1 --> B11[心室结构确认] B1 --> B12[房室瓣功能] B1 --> B13[流出道梗阻]

B --> B2[心脏MRI] B2 --> B21[心室容积测量] B2 --> B22[心肌纤维化评估] B2 --> B23[侧支循环显影]

C --> C1[心电图] C1 --> C11[QRS波形态] C1 --> C12[心律失常检测]

C --> C2[运动负荷试验] C2 --> C21[氧饱和度动态变化] C2 --> C22[代谢当量评估]

D --> D1[心导管检查] D1 --> D11[肺动脉压力] D1 --> D12[肺血管阻力] D1 --> D13[血管造影]

D --> D2[CT血管成像] D2 --> D21[大血管三维重建]

判断逻辑：

1. 超声心动图：
   • 主心室腔占比>85%且无功能性室间隔为诊断核心，瓣膜反流程度决定手术时机。
2. 心脏MRI：
   • EDVI>150 mL/m²提示容量超负荷，晚期钆增强提示心肌纤维化。
3. 心导管检查：
   • 肺血管阻力>3 Wood单位是Fontan手术禁忌证。

三、实验室检查的异常意义

1. 动脉血气分析：

   • PaO₂<60 mmHg：提示肺血流不足（紫绀型），需评估肺动脉狭窄程度。
   • 乳酸>2.5 mmol/L：反映组织低灌注，提示心功能失代偿。

2. BNP/NT-proBNP：

   • BNP>400 pg/mL（儿童）或NT-proBNP>1000 pg/mL：提示心室壁应力增加，需强化抗心衰治疗。

3. 全血细胞计数：

   • 血红蛋白>180 g/L：慢性缺氧代偿，Hct>65%需警惕血栓风险。
   • 血小板<100×10⁹/L：提示肝淤血致脾功能亢进或消耗性凝血病。

4. 肝功能：

   • ALT/AST>3倍上限：右心衰致肝淤血，白蛋白<35 g/L需营养支持。

5. 凝血功能：

   • INR>1.5：肝合成功能障碍，Fontan术前需纠正至<1.3。

四、总结

• 确诊核心依赖影像学（超声/MRI）证实单心室结构及功能异常。
• 辅助检查分层：首选无创影像明确解剖，功能评估指导治疗，导管检查限定于手术规划。
• 实验室异常意义：BNP和血气是心功能监测关键，凝血-肝功能联评保障手术安全。

参考文献：

1. 《诸福棠实用儿科学》（第9版），人民卫生出版社，2022
2. 《先天性心脏病介入治疗指南》，中华医学会心血管病学分会，2021
3. Jacobs JP. et al. Ann Thorac Surg 2020;110(6):1815-1824 (Fontan手术国际共识)