未特指的18号染色体缺失Unspecified Deletions of chromosome 18

关键词

未特指的18号染色体缺失 (LD44.JZ) 的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

1. 智力障碍：
   • 患者通常表现出不同程度的智力发育迟缓，从轻度到重度不等。常见（70%-90%）。
2. 语言障碍：
   • 语言发展迟缓或语言表达能力受限，难以进行有效的沟通。常见（60%-80%）。
3. 行为异常：
   • 行为问题包括注意力缺陷、多动症和自闭症谱系障碍。常见（50%-70%）。

其他可能症状

1. 全身伴随症状：
   • 发热、反复感染（免疫功能低下）。较少见（10%-20%）。
2. 癫痫发作：
   • 可能出现局灶性自主神经性癫痫或其他类型的癫痫。较少见（10%-20%）。
3. 听力和视力问题：
   • 听力损失或视力受损。较少见（10%-20%）。

体征（客观检测结果）

典型体征

1. 特殊面部特征：
   • 小头畸形、低位耳、鼻梁扁平、内眦赘皮等。常见（80%-90%）。（修改说明：移除“眼距过宽”，因18号染色体缺失更常见内眦赘皮而非眼距过宽）
2. 生长发育迟滞：
   • 身高和体重低于同龄儿童的正常范围。常见（70%-90%）。
3. 神经系统问题：
   • 肌张力低下、反射异常、运动协调障碍。常见（60%-80%）。

非典型体征

1. 心脏缺陷：
   • 先天性心脏病，如室间隔缺损、房间隔缺损等。较少见（10%-20%）。
2. 泌尿生殖系统异常：
   • 肾脏发育不良、尿道下裂等。较少见（10%-20%）。
3. 骨骼异常：
   • 手指细长且指尖隆起、脊柱侧弯等。较少见（10%-20%）。

实验室与影像学特征

1. 遗传学检测：
   • 染色体核型分析：通过高分辨率染色体核型分析可检测较大片段缺失。阳性率中等（50%-70%）。（修改说明：常规核型分析对微小缺失检出率较低）
   • 基因组测序：全外显子测序或全基因组测序可更精准检测缺失范围。阳性率高（90%-95%）。
2. 影像学检查：
   • 超声心动图：用于评估心脏结构和功能。阳性率较高（60%-80%）。
   • MRI/CT扫描：用于评估脑部和其他器官的结构异常。阳性率较高（60%-80%）。

参考文献：

• 《Human Molecular Genetics》
• 遗传学与分子生物学专业期刊文章
• 染色体异常遗传病研究