未特指的短指或短趾畸形Unspecified Brachydactyly

关键词

未特指的短指或短趾畸形 (LB75.Z) 的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

1. 手指或脚趾长度异常：
   • 一个或多个手指或脚趾显著短于正常范围，患者可能会感到外观上的差异（常见）。
2. 功能障碍：
   • 受累的手指可能在抓握等精细动作中表现出功能受限（较少见）；脚趾受累通常不影响行走功能（罕见）。

其他可能症状

1. 疼痛：
   • 某些情况下可能出现轻度疼痛，但多与继发性关节炎或异常应力相关（罕见）。
2. 关节僵硬：
   • 患者可能感觉关节活动轻度受限，但鲜少影响日常活动（罕见）。

体征（客观检测结果）

典型体征

1. 手指或脚趾短小：
   • 一个或多个指/趾骨缩短，掌骨或跖骨可同时受累（高，70%-90%）。
   • 骨骼异常包括指/趾骨缩短、末端指骨发育不全或中节指骨缺失（常见）。
2. 骨骼结构改变：
   • 可伴指间关节形态异常或掌骨/跖骨缩短（较少见）。

非典型体征

1. 关节异常：
   • 偶见关节对位不良或继发性退行性改变（罕见）。
2. 皮肤改变：
   • 局部皮肤皱褶减少，与骨骼缩短程度相关（罕见）。

实验室与影像学特征

1. X光检查：
   • 显示指/趾骨缩短、骨化中心异常或骨骼缺失（高，80%-90%），是确诊依据。
2. 基因检测：
   • 仅建议用于家族性病例，阳性率约30%-50%（与特定基因突变相关）。
3. 超声检查：
   • 产前超声对孤立性短指/趾畸形的检出率较低（约20%-40%），严重病例更易发现。

以上信息基于现有公开且可信度较高的医学资料整理而成，旨在提供关于未特指的短指/趾畸形基本概念及其生物学基础方面的概述。针对个体化诊断与治疗建议，请咨询专业医师获取更为详细的指导。