胆囊、胆管或肝脏结构发育异常Structural developmental anomalies of gallbladder, bile ducts or liver
编码LB20
子码范围LB20.0 - LB20.Z
关键词
索引词Structural developmental anomalies of gallbladder, bile ducts or liver
同义词Congenital malformations of gallbladder, bile ducts and liver、胆囊、胆管和肝先天性畸形
别名胆道发育异常、肝胆结构异常
胆囊、胆管或肝脏结构发育异常的诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准（金标准）
-
必须条件（确诊依据）：
- 影像学结构异常证据：
- MRI/MRCP 或超声显示胆囊形态异常（如鱼钩状、分隔状）、胆管囊状/梭形扩张（直径＞10mm）或肝内胆管减少（胆管/门脉束比例＜0.4）。
- 病理学证据：
- 肝活检证实胆管板畸形（如Alagille综合征的胆管缺乏）或先天性肝纤维化（门脉区纤维组织增生）。
- 影像学结构异常证据：
-
支持条件（临床依据）：
- 核心症状组合：
- 新生儿/婴幼儿持续性黄疸（直接胆红素＞总胆红素50%）+ 右上腹痛/腹部包块 + 生长迟缓（身高体重＜3rd百分位）。
- 遗传学证据：
- JAG1或NOTCH2基因突变（Alagille综合征）或PKHD1基因突变（先天性肝纤维化）。
- 核心症状组合：
-
阈值标准：
- 符合"必须条件"中任意一项即可确诊。
- 若无病理/影像学证据，需同时满足：
- 典型症状组合（黄疸+腹痛+生长迟缓）
- 血清γ-GT＞300 U/L + ALP＞500 U/L
二、辅助检查
检查项目树
影像学检查
├─ 超声（初筛胆囊/胆管形态）
├─ MRI/MRCP（金标准：评估胆管扩张/肝纤维化）
└─ CT（门脉高压评估）
实验室检查
├─ 肝功能（TBIL, DBIL, γ-GT, ALP）
├─ 胆汁淀粉酶（ERCP取样）
└─ 基因检测（JAG1, NOTCH2, PKHD1）
侵入性检查
├─ 肝活检（胆管计数/纤维化评估）
└─ ERCP（胆管结构动态观察）
判断逻辑
- 超声：
- 胆囊形态异常或胆总管直径＞7mm → 提示发育异常，需MRCP确认
- 肝内囊性病变 → 鉴别Caroli病（囊与胆管相通）
- MRI/MRCP：
- 胆总管囊状扩张 + 胰胆管合流异常 → 确诊胆总管囊肿（Todani I型）
- 肝内胆管"串珠样"扩张 → 提示Caroli病
- 肝活检：
- 胆管/门脉束比例＜0.4 → 诊断Alagille综合征
- 门脉区桥接纤维化 → 确诊先天性肝纤维化
三、实验室检查的异常意义
| 检查项目 | 异常值 | 临床意义 |
|---|---|---|
| 总胆红素(TBIL) | ＞5 mg/dL | 胆汁排泄受阻，需结合DBIL占比（＞50%提示梗阻性黄疸） |
| 直接胆红素(DBIL) | ＞总胆红素50% | 特异性提示胆道发育异常或梗阻 |
| γ-谷氨酰转移酶(γ-GT) | ＞300 U/L | 胆管上皮损伤标志，＞500 U/L提示进展性胆道病变 |
| 碱性磷酸酶(ALP) | 儿童＞500 U/L | 骨病鉴别：若伴γ-GT↑则指向胆道疾病 |
| 胆汁淀粉酶 | ERCP取样＞10,000 IU/L | 确诊胰胆管合流异常（胆总管囊肿核心病因） |
| 维生素AD/E/K | 任一缺乏 | 提示脂肪吸收不良，需补充治疗并评估肝损伤程度 |
四、总结
- 确诊核心：影像学（MRI/MRCP）或病理学（肝活检）证据为金标准，基因检测明确遗传亚型。
- 检查策略：超声初筛 → MRI/MRCP确诊结构异常 → 肝活检/基因检测分型。
- 实验室重点：γ-GT+ALP显著升高是筛查敏感指标，胆汁淀粉酶＞10,000 IU/L具病因诊断价值。
参考文献：
- 国际肝胆胰协会(IHPBA)《先天性胆管扩张症管理指南》(2023)
- NASPGHAN《婴儿胆汁淤积诊疗共识》(2022)
- 《Alagille综合征国际诊断标准》(J Pediatr Gastroenterol Nutr, 2022)
- 重庆医科大学《先天性胆道发育异常病理诊断标准》(2024)