脾结构发育异常Structural developmental anomalies of spleen
编码LB22
子码范围LB22.0 - LB22.Z
关键词
索引词Structural developmental anomalies of spleen
同义词anomalies of spleen、congenital abnormality of spleen、congenital anomaly of spleen、congenital deformity of spleen、congenital splenic anomaly、脾异常、先天性脾异常、先天性脾变形、脾结构性发育异常、先天性脾异常 [possible translation]
缩写脾结构发育异常
别名anomaliesofspleen、congenitalabnormalityofspleen、congenitalanomalyofspleen、congenitaldeformityofspleen、congenitalsplenicanomaly、Structuraldevelopmentalanomaliesofspleen
脾结构发育异常的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
脾结构发育异常（ICD11编码：LB22）是指在胚胎发育过程中，脾脏未能正常形成或其结构出现异常，导致出生后脾脏功能不全或缺失的一系列先天性病变。这类异常可能涉及脾脏的位置、数量、大小以及内部结构的变化。脾脏是人体重要的免疫器官之一，主要参与血液过滤、清除衰老红细胞、抗原识别及免疫调节等功能；因此，其发育缺陷可对机体防御机制造成显著影响。
病因学特征
脾结构发育异常的发生通常与遗传因素、染色体异常及环境因素等多方面相关：
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遗传与基因突变：
- 先天性脾异常可能具有家族聚集倾向，提示遗传因素参与发病机制。部分基因如TBX5、NKX2-5等的突变与心脏-脾脏联合发育畸形相关。
- 基因表达调控异常可能干扰脾脏原基分化过程中的关键信号通路（如BMP/TGF-β通路），导致组织构建障碍。
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胚胎发育阶段异常：
- 胚胎期第5周至第7周为脾脏原基形成的关键时期，此时外界干扰（如致畸因子暴露）或母体内分泌紊乱可能导致发育异常。
- 副脾（异位脾组织）及多脾症多因脾芽未能正常融合或迁移异常所致；先天性无脾则与原始脾胚芽完全缺失相关。
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伴随其他系统发育障碍：
- 脾结构发育异常常合并多系统畸形，例如左侧异构综合征（多脾症）患者多伴有心血管异位、胆道闭锁及肠道旋转不良。
- 此类复杂畸形提示需进行全身系统性评估以明确诊断。
病理机制
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解剖学变异：
- 异位脾可因胚胎期脾脏迁移受阻导致，常见于腹腔或盆腔，偶见于胸腔，需注意与肿瘤鉴别。
- 多脾症表现为多个独立脾结节，多数保留正常滤血功能，但需警惕血管变异对手术的影响。
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功能性缺陷：
- 先天性无脾患者因缺乏调理素合成及记忆B细胞生成功能，易发生荚膜细菌（如肺炎链球菌、流感嗜血杆菌）所致的暴发性感染。
- 副脾通常具备部分功能代偿，但体积过小或血供不足时可能无法完全替代主脾作用。
临床表现
- 症状特征：
- 多数脾结构发育异常患者早期无症状，部分先天性无脾患儿在婴儿期即出现反复化脓性感染或败血症。
- 异位脾可能因压迫邻近器官引发腹痛，而多脾症患者多因合并其他畸形（如先天性心脏病）就诊时被发现。
参考文献：脾先天性异常[1]、脾发育不良怎么回事[2]、脾偏大副脾是怎么回事[3]
[1] 脾先天性异常. 医联媒体. [访问日期：2025-03-13].
[2] 脾发育不良怎么回事. 39健康网. [访问日期：2025-03-13].
[3] 脾偏大副脾是怎么回事. 39健康网. [访问日期：2025-03-13].