短肋多指（多趾）畸形综合征Short rib-polydactyly syndrome

关键词

短肋多指（多趾）畸形综合征 (LD24.B0) 的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

1. 呼吸困难：

   • 新生儿期即出现严重呼吸窘迫，常需机械通气支持（高，70%-90%）。

2. 生长迟缓：

   • 出生体重偏低，后续身高增长缓慢（中，50%-70%）。

3. 多系统并发症：

   • 反复呼吸道感染（因胸廓狭窄）、慢性肾功能不全等（中，40%-60%）。

其他可能症状

1. 全身伴随症状：
   • 喂养困难、易疲劳（低，20%-30%）。

体征（客观检测结果）

典型体征

1. 骨骼异常：

   • 肋骨显著缩短，胸廓狭小（钟形胸），四肢短小伴多指（趾）畸形（高，80%-100%）。
   • 多指（趾）畸形多为轴后型（小指/趾侧），可合并并指（趾）（高，80%-100%）。

2. 呼吸系统：

   • 呼吸浅快、肋间凹陷，肺部发育不全（高，80%-100%）。

3. 心血管系统：

   • 心脏杂音（如室间隔缺损）、动脉导管未闭等（中，30%-50%）。

非典型体征

1. 内脏器官异常：
   • 多囊肾、肝纤维化（低，10%-30%）。

实验室与影像学特征

1. X线检查：

   • 肋骨短且水平走向，髂骨翼发育不良，长骨骨干缩短（高，90%-100%）。

2. 超声心动图：

   • 心脏结构异常（如室间隔缺损、肺动脉狭窄）（中，30%-50%）。

3. 基因检测：

   • 可检出纤毛相关基因突变（如DYNC2H1、IFT80）（中，50%-70%）。

参考文献

• 家庭医生在线
• 知网百科
• 医联媒体

以上信息基于现有文献和资料整理而成，来源包括家庭医生在线、知网百科和医联媒体。对于深入研究或学术引用，请查阅专业医学数据库如PubMed上关于“短肋多指（多趾）畸形综合征”的最新研究成果。