短肋多指（多趾）畸形综合征Short rib-polydactyly syndrome

关键词

短肋多指（多趾）畸形综合征（LD24.B0）的核心症状与体征

症状（主观感受）

核心症状

1. 呼吸窘迫：
   • 新生儿期因胸廓狭小导致肺部发育不全，表现为呼吸急促、发绀（常见，见于80%-90%的病例）。
   • 严重者需机械通气支持（高，70%-90%）。
2. 生长受限：
   • 出生体重偏低，四肢短小（高，80%-100%）。

亚型相关症状

1. Saldino-Noonan型（I型）：
   • 多囊肾相关症状（如少尿、水肿）（常见，60%-80%）。
   • 生殖器发育不良（如小阴茎）（较少见，20%-30%）。
2. Majewski型（II型）：
   • 唇腭裂相关喂养困难（高，70%-90%）。
   • 喉部发育不全导致哭声微弱（较少见，30%-40%）。

体征（客观检测结果）

核心体征

1. 骨骼异常：
   • 胸廓狭小：肋骨显著缩短，胸围低于正常值（高，90%-100%）。
   • 多指（趾）畸形：轴前或轴后多指（趾），常伴并指（趾）（高，80%-90%）。
   • 长骨短缩：股骨、肱骨长度显著缩短（高，90%-100%）。
2. 影像学特征：
   • X线表现：
     • 肋骨水平生长，椎体骨化缺陷（常见，80%-90%）。
     • 骨盆髂骨小，髋臼顶扁平（高，70%-90%）。

亚型相关体征

1. Verma-Naumoff型（III型）：
   • 弓形股骨/肱骨（常见，70%-80%）。
   • 心脏畸形（如室间隔缺损）（较少见，30%-50%）。
2. Beemer-Langer型（IV型）：
   • 脐膨出（较少见，20%-30%）。
   • 视网膜缺损或小脑发育不良（罕见，5%-10%）。

实验室与分子特征

1. 基因检测：
   • DYNC2H1、IFT80等基因突变（检出率：约50%-70%，因亚型而异）。
   • 常染色体隐性遗传模式（高，100%）。
2. 产前超声表现：
   • 胸廓/长骨比例异常（敏感性：90%-95%）。
   • 多指（趾）畸形（孕中期检出率：60%-80%）。

注：

• 各亚型临床表现存在重叠，但内脏受累程度和致死率差异显著（如I型常伴严重肾/心脏畸形，致死率近100%；III型可能存活至婴儿期）。
• 影像学诊断需结合基因检测以明确亚型分类，指导遗传咨询（参考文献：Am J Med Genet、Genet Med相关纤毛病研究）。