肾小管发育不全Renal tubular dysgenesis

关键词

肾小管发育不全 (LB30.3) 的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

1. 尿量异常：

   • 多尿或夜尿增多：由于肾小管浓缩功能障碍导致尿液稀释。
   • 高（70%-90%）

2. 消化系统症状：

   • 恶心、呕吐：可能与电解质紊乱相关。
   • 常见（40%-60%）

3. 全身性症状：

   • 乏力：与低钾血症和代谢性酸中毒相关。
   • 常见（50%-70%）
   • 生长发育迟缓：在儿童患者中尤为显著。
   • 常见（50%-70%）

4. 血尿：

   • 镜下血尿（尿红细胞>3/HPF）。
   • 较少见（10%-30%）

其他可能症状

1. 高血压：

   • 少数病例可能因继发性肾素分泌增加导致。
   • 较少见（10%-20%）

2. 多饮多食：

   • 与电解质紊乱相关的代偿性表现。
   • 较少见（20%-40%）

体征（客观检测结果）

典型体征

1. 尿液成分异常：

   • 低分子量蛋白尿（β2微球蛋白等）。
   • 常见（60%-80%）
   • 氨基酸尿（胱氨酸、赖氨酸等）。
   • 常见（30%-50%）
   • 尿pH值升高（远端小管酸中毒时）。
   • 常见（50%-70%）

2. 电解质紊乱：

   • 低钾血症伴尿钾排泄增加。
   • 常见（60%-80%）
   • 代谢性酸中毒（阴离子间隙正常型）。
   • 常见（50%-70%）

3. 肾脏影像学特征：

   • 超声显示肾脏髓质回声增强、皮质变薄。
   • 常见（70%-90%）

非典型体征

1. 佝偻病体征：

   • 与钙磷代谢紊乱相关的骨骼畸形。
   • 较少见（10%-30%）

2. 皮肤盐结晶：

   • 严重电解质丢失时可见皮肤表面盐沉积。
   • 罕见（<5%）

实验室与影像学特征

1. 实验室检查：

   • 尿常规：
     • 低比重尿（<1.010）、尿糖阳性（血糖正常）。
     • 异常率：约70%-90%
   • 血气分析：
     • 代谢性酸中毒伴血氯升高。
     • 异常率：约50%-70%

2. 影像学表现：

   • B超：
     • 特征性"髓质海绵肾"样改变。
     • 异常率：约60%-80%
   • CT尿路成像：
     • 可见集合系统发育异常。
     • 异常率：约40%-60%

请注意，临床表现因个体差异和具体病因而异，上述信息仅供参考。对于具体的诊断和治疗，请咨询专业医生。