多睾症Polyorchidism

关键词

多睾症的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

   • 体检发现：在阴囊或腹股沟区触及一个或多个额外的睾丸。
   • 影像学检查：B超或其他影像学检查明确显示额外的睾丸存在。
   • 手术探查：通过手术直接观察到额外的睾丸，并进行组织学检查以确诊。

2. 支持条件（临床与流行病学依据）：

   • 典型临床表现：
     • 无症状携带者：多数患者没有任何明显的临床症状，只是偶然被发现。
     • 阴囊肿胀或疼痛：患者可能会感到阴囊区域的轻微不适、肿胀或疼痛。
     • 阴囊下坠感：一些患者可能感觉到阴囊有下坠感或沉重感。
   • 非典型症状：
     • 腹股沟区不适：额外睾丸位于腹股沟区时，可能出现局部不适或隐痛。
     • 全身伴随症状：在少数情况下，若并发感染或其他并发症，可能出现发热、恶心等全身症状。

3. 阈值标准：

   • 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
   • 若无影像学证据，需结合临床表现和体检结果进行综合判断。

二、辅助检查

1. 影像学检查：

   • B超检查：
     • 异常意义：可以明确诊断多睾症，并确定额外睾丸的位置。阳性率较低，约为50%-70%。
     • 判断逻辑：B超是首选的无创性检查方法，能够清晰显示阴囊内的结构和额外睾丸的存在。

2. 手术探查：

   • 异常意义：通过手术可以直接观察到额外的睾丸，并进行组织学检查以确诊。
   • 判断逻辑：适用于B超或其他影像学检查无法明确诊断的情况，特别是怀疑恶性变时。

3. 组织学检查：

   • 异常意义：对切除的睾丸进行病理学检查，以排除恶变的可能性。
   • 判断逻辑：手术探查后，对切除的睾丸进行组织学检查，确认其性质，排除恶性肿瘤。

4. 肿瘤标志物检测：

   • 异常意义：在怀疑恶性变的情况下，可以进行肿瘤标志物检测，如AFP（甲胎蛋白）、HCG（人绒毛膜促性腺激素）等。
   • 判断逻辑：用于评估是否存在恶性变的风险，特别是在出现急性疼痛、肿胀等症状时。

三、实验室检查的异常意义

1. B超检查：

   • 阳性结果：显示阴囊内存在额外的睾丸，位置明确。
   • 阴性结果：未能发现额外睾丸，但不能完全排除多睾症，需要进一步检查。

2. 肿瘤标志物检测：

   • AFP升高：提示可能存在恶性肿瘤，特别是胚胎性肿瘤。
   • HCG升高：提示可能存在恶性肿瘤，特别是生殖细胞肿瘤。
   • 正常范围：AFP < 10 ng/mL，HCG < 5 mIU/mL。

3. 血液常规检查：

   • 白细胞计数升高：提示可能存在感染。
   • 红细胞沉降率（ESR）升高：提示可能存在炎症反应。
   • C反应蛋白（CRP）升高：提示可能存在感染或炎症。

4. 尿常规检查：

   • 白细胞阳性：提示可能存在泌尿系统感染。
   • 红细胞阳性：提示可能存在泌尿系统出血。

四、总结

• 确诊核心依赖于体检和影像学检查（B超），结合临床表现进行综合判断。
• 辅助检查以影像学（B超）为主，必要时进行手术探查和组织学检查。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联肿瘤标志物和炎症指标，以排除恶性变和其他并发症。

权威依据：《小儿外科学》、《泌尿外科学》、《中华泌尿外科杂志》等相关医学文献。