胰腺部分不发育Partial agenesis of pancreas

关键词

胰腺部分不发育的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

胰腺部分不发育，也称为部分胰腺发育不全（Partial agenesis of pancreas），是一种罕见的先天性胰腺结构异常。该病特征为胰腺组织存在临界质量上的缺失，具体表现为胰腺一部分或多个部分未正常形成。由于胰腺同时具有外分泌和内分泌功能，胰腺部分不发育可能导致胰液分泌不足以及胰岛素等激素水平异常。

病因学特征

1. 遗传因素：

   • 胰腺部分不发育通常被认为是由特定基因变异导致。例如，一项研究指出这种疾病与位于染色体隐蔽区域内的调控基因变异有关，这些基因对于控制胰腺在胚胎期的正常发育至关重要。

2. 环境因素：

   • 孕妇在怀孕期间遭受某些感染（如巨细胞病毒、风疹病毒）也可能干扰胎儿胰腺的正常发育过程。
   • 其他潜在影响因素包括母体营养状况不良、接触有害物质等。

3. 相关联畸形：

   • 该病常伴随其他消化系统异常，特别是胰胆管异常，这进一步增加了患者发生急性或慢性胰腺炎的风险。
   • 多脾症（多于一个脾脏的存在）有时也会与此病并存。

病理机制

1. 胰腺组织缺失：

   • 在胚胎发育过程中，如果背侧或腹侧胰芽未能完全分化，则会导致相应区域的胰腺组织量减少甚至完全缺失。
   • 缺乏足够的胰腺实质细胞意味着患者无法产生足够的消化酶来帮助食物分解吸收，进而引发脂肪泻等症状。

2. 内分泌功能障碍：

   • 当涉及胰岛β细胞所在部位时，胰腺部分不发育还会影响体内胰岛素及其他调节血糖的激素合成能力，从而导致高血糖症的发生率显著升高（约50%的病例会出现此症状）。

临床表现

1. 消化系统症状：

   • 患者可能表现出严重的脂肪泻，即粪便中含有大量未被消化吸收的脂肪成分，造成体重下降及生长发育迟缓等问题。

2. 代谢紊乱：

   • 由于胰岛素缺乏引起糖耐量受损，部分个体可能会发展成为糖尿病前期状态甚至明确诊断为糖尿病。

参考文献：[1] 埃克塞特大学医学院和伦敦帝国学院合作领导的研究小组发现，《自然·遗传学》杂志上发表关于胰腺发育不全的文章；[2] 《格艾选读丨正常胰腺、先天发育异常~》, medsci.cn。