胰腺不发育-发育不全Agenesis-aplasia of pancreas

关键词

胰腺不发育-发育不全的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

胰腺不发育-发育不全，亦称先天性胰腺缺如，是指在胚胎生长和发育过程中，由于胰腺始基组织缺乏导致器官未能发育或发育极度不良的一种罕见先天性疾病。该病可以单独出现，也可能伴随其他内脏器官发育异常，例如多脾、游走脾、下腔静脉阻塞等。

病因学特征

1. 遗传因素：

   • 近期研究指出，某些类型的胰腺发育不全是由于位于染色体隐蔽部位（通常被认为是“垃圾DNA”）的调控基因发生变异所致。这些基因对于胰腺正常发育至关重要。
   • 特定情况下，背侧胰腺发育不全与特定遗传缺陷相关联，表明了遗传背景在该病发病机制中的重要角色。

2. 宫内环境影响：

   • 有证据支持胎儿宫内感染可能是胰腺发育不全的一个重要原因。这种环境下，胚胎发育受到干扰，进而影响到胰腺及其他器官系统的形成。
   • 其他潜在因素包括母体营养状况不佳或其他妊娠期间暴露于有害物质中，均可能对胎儿胰腺发育产生负面影响。

3. 胚胎发育过程中的异常：

   • 胰腺由两个主要部分组成：腹侧胰芽和背侧胰芽。如果这两个胚芽之一或者全部未能正确融合和发展，则可能导致胰腺不发育或部分缺失。
   • 在极少数情况下，若双侧胰芽完全未发育，则会出现极为罕见的胰腺完全缺如情况，这种情况下的新生儿通常无法存活。

病理机制

1. 结构异常：

   • 胰腺不发育-发育不全患者可能存在不同程度的结构缺陷，从轻微的部分胰腺缺失到整个器官完全不存在。
   • 当胰腺完全缺失时，意味着机体丧失了所有胰岛素分泌能力和外分泌消化酶的功能。

2. 功能障碍：

   • 缺乏正常的胰腺功能会导致严重的代谢问题，尤其是糖尿病（因胰岛β细胞不足引起的胰岛素缺乏）以及脂肪泻（由于缺少消化脂肪所需的酶）。
   • 对于那些仅部分胰腺受到影响的个体而言，剩余健康组织仍可提供一定程度上的内分泌及外分泌支持，但总体功能显著受损。

临床表现

1. 症状特征：
   • 主要表现为新生儿期即开始出现的严重脂肪泻及生长迟缓。
   • 患者可能出现高血糖、低体重增加率等症状。
   • 一些病例中还伴有心脏缺陷或其他先天性畸形。
   • 由于缺乏足够的胰腺外分泌物，食物特别是脂肪类物质难以被充分消化吸收，从而引发腹泻和其他消化系统不适。

参考文献：《胰腺发育不全》（大众养生网）、《科学家找到胰腺发育不全病因 源于“垃圾DNA”》（道客巴巴）。