胰腺部分不发育Partial agenesis of pancreas

关键词

胰腺部分不发育 (LB21.4) 的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

1. 消化系统症状：

   • 脂肪泻：粪便中未被消化吸收的脂肪成分增加，表现为大便次数增多、粪便油腻且恶臭（高，70%-90%）。
   • 腹胀：餐后感觉腹部胀满不适（高，60%-80%）。
   • 腹痛：上腹部疼痛或不适感，有时为痉挛性疼痛（中，40%-60%）。
   • 恶心和呕吐：进食后可能出现恶心及呕吐现象（中，30%-50%）。

2. 代谢紊乱：

   • 高血糖：胰岛素分泌不足可能导致血糖升高，但发生率较低且多出现在病程后期（中，30%-50%）。
   • 体重下降：长期营养不良导致体重减轻（高，70%-90%）。
   • 生长迟缓：儿童患者可能出现身高和体重增长缓慢（中，30%-50%）。

其他可能症状

1. 全身伴随症状：
   • 乏力：持续性的疲劳感（低，10%-30%）。
   • 夜盲症：维生素A缺乏引起的夜间视力下降（低，10%-20%）。
   • 手足抽搐：低钙血症引起的肌肉抽搐（较少见，5%-10%）。

体征（客观检测结果）

典型体征

1. 腹部检查：

   • 上腹部压痛：上腹部轻度至中度压痛（中，40%-60%）。
   • 腹胀：腹部膨胀，叩诊呈鼓音（中，30%-50%）。

2. 营养状况：

   • 消瘦：皮下脂肪减少，肌肉量下降（高，70%-90%）。
   • 水肿：蛋白质吸收不良导致的水肿（低，10%-30%）。

非典型体征

1. 皮肤改变：

   • 黄疸：合并胆道异常时可能出现（罕见，<5%）。
   • 皮肤干燥：维生素A缺乏引起（低，10%-20%）。

2. 并发症相关体征：

   • 急性或慢性胰腺炎：胰腺炎症导致的腹痛加剧、发热等（较低，10%-20%）。
   • 佝偻病：维生素D缺乏引起的骨骼畸形（罕见，<5%）。

实验室与影像学特征

1. 实验室检查：

   • 粪脂测定：粪便中脂肪含量显著增高（高，80%-90%）。
   • 血糖水平：空腹血糖可能升高，糖耐量试验异常（中，30%-50%）。
   • 胰酶水平：血清胰淀粉酶、脂肪酶水平通常正常，合并胰腺炎时可能升高（中，40%-60%）。
   • 维生素缺乏：血清维生素A、D、E、K水平降低（中，40%-60%）。

2. 影像学表现：

   • 超声检查：显示胰腺体积缩小，结构不完整（高，80%-90%）。
   • CT/MRI：进一步确认胰腺结构异常，如部分缺失或形态改变（高，80%-90%）。
   • 内镜逆行胰胆管造影（ERCP）：显示胰管异常，有助于诊断胰胆管异常（中，40%-60%）。

注：临床表现因个体差异而异，具体症状和体征的出现几率可能会有所不同。建议结合详细的病史、体格检查及辅助检查进行综合评估。

参考文献：

• [1] 埃克塞特大学医学院和伦敦帝国学院合作领导的研究小组发现，《自然·遗传学》杂志上发表关于胰腺发育不全的文章；
• [2] 《格艾选读丨正常胰腺、先天发育异常~》, medsci.cn。