胰腺部分不发育Partial agenesis of pancreas

关键词

胰腺部分不发育的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

   • 影像学检查阳性：
     • 超声检查：显示胰腺体积缩小，结构不完整。
     • CT/MRI：进一步确认胰腺结构异常，如部分缺失或形态改变。
     • 内镜逆行胰胆管造影（ERCP）：显示胰管异常，有助于诊断胰胆管异常。

2. 支持条件（临床与流行病学依据）：

   • 典型临床表现：
     • 消化系统症状：
     • 脂肪泻：粪便中未被消化吸收的脂肪成分增加，表现为大便次数增多、粪便油腻且恶臭。
     • 腹胀：餐后感觉腹部胀满不适。
     • 腹痛：上腹部疼痛或不适感，有时为痉挛性疼痛。
     • 恶心和呕吐：进食后可能出现恶心及呕吐现象。
     • 代谢紊乱：
     • 高血糖：由于胰岛素分泌不足导致血糖水平升高，出现多饮、多尿等症状。
     • 体重下降：长期营养不良导致体重减轻。
     • 生长迟缓：儿童患者可能出现身高和体重增长缓慢。
   • 实验室检查异常：
     • 粪脂测定：粪便中脂肪含量显著增高。
     • 血糖水平：空腹血糖升高，糖耐量试验异常。
     • 胰酶水平：血清胰淀粉酶、脂肪酶水平降低。
     • 维生素缺乏：血清维生素A、D、E、K水平降低。

3. 阈值标准：

   • 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
   • 若无影像学证据，需同时满足以下两项：
     • 典型临床表现（脂肪泻+腹胀/腹痛+高血糖）。
     • 实验室检查异常（粪脂测定阳性+血糖水平异常+胰酶水平降低）。

二、辅助检查

1. 影像学检查：

   • 超声检查：
     • 异常意义：显示胰腺体积缩小，结构不完整，有助于初步诊断。
   • CT/MRI：
     • 异常意义：进一步确认胰腺结构异常，如部分缺失或形态改变，提供更详细的解剖信息。
   • 内镜逆行胰胆管造影（ERCP）：
     • 判断逻辑：显示胰管异常，有助于诊断胰胆管异常，并排除其他相关疾病。

2. 临床鉴别检查：

   • 胃肠道功能检查：
     • 异常意义：通过胃肠镜检查排除其他消化系统疾病，如炎症性肠病、肿瘤等。
   • 内分泌功能评估：
     • 异常意义：通过口服葡萄糖耐量试验（OGTT）评估胰岛β细胞功能，确定是否存在糖尿病前期或糖尿病。

3. 遗传学检测：

   • 基因检测：
     • 判断逻辑：检测特定基因变异，如位于染色体隐蔽区域内的调控基因变异，有助于明确病因并进行家族遗传咨询。

三、实验室检查的异常意义

1. 粪脂测定：

   • 异常意义：粪便中脂肪含量显著增高（>7 g/24小时），提示脂肪吸收不良。

2. 血糖水平：

   • 异常意义：空腹血糖升高（≥7.0 mmol/L）或糖耐量试验异常（2小时血糖≥11.1 mmol/L），提示胰岛素分泌不足。

3. 胰酶水平：

   • 异常意义：血清胰淀粉酶、脂肪酶水平降低，提示胰腺外分泌功能障碍。
     • 胰淀粉酶：正常参考范围：25-100 U/L
     • 脂肪酶：正常参考范围：0-100 U/L

4. 维生素缺乏：

   • 异常意义：血清维生素A、D、E、K水平降低，提示营养吸收不良。
     • 维生素A：正常参考范围：0.7-1.8 μmol/L
     • 维生素D：正常参考范围：75-250 nmol/L
     • 维生素E：正常参考范围：11.6-46.4 μmol/L
     • 维生素K：正常参考范围：2.2-9.5 ng/mL

5. 肝功能检查：

   • 异常意义：部分病例可能伴有肝功能异常，如ALT、AST升高，提示肝脏受损。
     • ALT：正常参考范围：0-40 U/L
     • AST：正常参考范围：0-40 U/L

6. 血脂水平：

   • 异常意义：血清甘油三酯和胆固醇水平升高，提示脂肪代谢紊乱。
     • 甘油三酯：正常参考范围：0.56-1.7 mmol/L
     • 总胆固醇：正常参考范围：2.8-5.17 mmol/L

四、总结

• 确诊核心依赖于影像学证据（超声、CT/MRI、ERCP），结合典型症状及实验室检查结果。
• 辅助检查以影像学（超声、CT/MRI、ERCP）和临床评估（胃肠道功能检查、内分泌功能评估）为主，避免依赖单一实验室指标。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联胰酶水平、血糖水平及维生素缺乏情况。

权威依据：《自然·遗传学》杂志、medsci.cn。