胰腺发育不良Hypoplasia of pancreas

关键词

胰腺发育不良的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

胰腺发育不良，亦称为先天性胰腺发育不良或先天性小胰腺（Congenital hypoplasia of pancreas, Congenital small pancreas），是一种罕见的胰腺先天性异常。其主要特征是胰腺体积显著减小，导致外分泌和/或内分泌功能受损。这种疾病通常在婴幼儿期被发现，表现为脂肪泻、生长迟缓和其他消化系统问题。

病因学特征

1. 遗传因素：

   • 胰腺发育不良可能与特定基因变异有关。例如，埃克塞特大学医学院和伦敦帝国学院的研究小组发现，一种位于染色体隐蔽部位的调控基因变异可能导致胰腺发育不全。这类基因变异影响了胰腺发育过程中的关键调控机制。

2. 胚胎发育异常：

   • 胰腺由起源于十二指肠原始内胚层里的两个胚芽（背胰和腹胰）发育而成。任何影响这两个胚芽正常发育的因素都可能导致胰腺发育不良。例如，如果两个胰芽均未能正常发育与生长，则会出现完全性胰腺未发育（complete agenesis of the pancreas），这种情况极为罕见且通常伴随其他严重的先天畸形。

3. 胎儿宫内感染：

   • 胎儿宫内感染，特别是病毒感染，可能干扰胰腺的正常发育。这些感染可能导致胰腺组织的损伤和功能障碍，从而引发胰腺发育不良。

4. 环境因素：

   • 母亲在怀孕期间暴露于某些有害物质或药物，如酒精、烟草、某些化学物质等，也可能影响胰腺的正常发育。

病理机制

1. 胰腺结构改变：

   • 胰腺发育不良患者的胰腺体积明显减小，腺泡细胞数量减少，导致胰酶生成不足。此外，胰岛细胞也可能受到影响，导致胰岛素分泌不足或其他内分泌功能障碍。

2. 功能障碍：

   • 由于胰腺外分泌功能受损，患者无法充分分解食物中的脂肪和蛋白质，导致脂肪泻和营养吸收不良。长期的营养不良会影响儿童的生长发育。
   • 内分泌功能障碍可能导致血糖调节异常，出现糖尿病等症状。

临床表现

1. 症状特征：
   • 消化系统症状：脂肪泻是最常见的症状，表现为大便次数增多、粪便油腻且恶臭。患者还可能出现腹痛、腹胀、恶心和呕吐。
   • 生长迟缓：由于营养吸收不良，患儿可能出现体重增长缓慢、身高发育受限等生长迟缓的表现。
   • 代谢异常：部分患者可能出现糖尿病的症状，如多饮、多尿、口渴和疲劳。

参考文献：中国科学院、《胰腺常识中什么是胰腺发育不全？》、《格艾选读丨正常胰腺、先天发育异常》等。