其他特指的短肋综合征Other specified Short rib syndromes

关键词

其他特指的短肋综合征的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

1. 呼吸困难：
   • 新生儿期即可能出现严重的呼吸窘迫，需依赖机械通气支持（高，70%-90%）。
2. 生长迟缓：
   • 出生体重偏低，后续身高增长缓慢（高，80%-95%）。
3. 反复呼吸道感染：
   • 由于胸廓狭小和肺部发育不良，容易发生反复呼吸道感染（中，50%-70%）。
4. 听力下降：
   • 部分患儿会出现感音神经性或传导性听力下降（低，10%-30%）。

体征（客观检测结果）

典型体征

1. 胸廓异常：
   • 肋骨明显缩短，胸廓狭小（高，90%-100%）。
   • 胸廓形态异常，如钟形胸或扁平胸（高，80%-90%）。
2. 多指（趾）畸形：
   • 手和足常有多指（趾）现象（高，70%-90%）。
3. 头颅异常：
   • 颅底变短、鼻根低平、前额凸出、枕部扁平（高，60%-80%）。
4. 脊柱畸形：
   • 脊柱侧弯或椎体发育异常（中，40%-60%）。
5. 心脏缺陷：
   • 心脏结构异常，如室间隔缺损、房间隔缺损等（中，40%-60%）。
6. 内脏器官异常：
   • 肾脏异常（如肾发育不良）、肝脏异常（如胆管发育异常）等（中，30%-50%）。

实验室与影像学特征

1. X线检查：
   • 显示肋骨显著缩短，胸廓前后径及横径均减小（高，90%-100%）。
   • 可见多指（趾）畸形及骨骼其他异常（高，80%-90%）。
2. 超声心动图：
   • 检查心脏结构，发现心室间隔缺损、房间隔缺损等（中，40%-60%）。
3. CT或MRI：
   • 进一步评估胸廓、脊柱及内脏器官的异常（高，80%-90%）。
4. 基因检测：
   • 检测与该病相关的纤毛相关基因突变，如DYNC2H1、IFT80、WDR35 和 TTC21B（高，70%-90%）。

参考文献

• 家庭医生在线：《短肋-多指综合征的症状》
• 医联媒体：《短肋-多指综合征》

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