其他特指的耳廓轻度异常Other specified Minor anomalies of pinnae
编码LA21.Y
关键词
索引词Minor anomalies of pinnae、其他特指的耳廓轻度异常、副耳畸形、短耳、隐耳、杯状耳畸形、耳垂缺损、耳垂皱褶、耳垂上提、先天性耳垂缺失、赘生耳垂、耳赘、耳凹、皱扭耳、耳廓瘘或耳廓囊肿、耳前赘、耳前凹、先天性耳瘘
缩写其他特指耳廓轻度异常、耳廓轻度异常
别名Other-Specified-Minor-Abnormalities-of-Pinna、Accessory-Auricle、Short-Ear、Cryptotia、Cup-Ear-Deformity、Lobular-Defect、Lobular-Fold、Lobular-Elevation、Congenital-Lobule-Absence、Accessory-Lobe、Preauricular-Tag、Preauricular-Pit、Congenital-Preauricular-Fistula
后配组 注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网
位侧
XK70单侧，未特指XK8G左侧XK9J双侧XK9K右侧发生部位
耳廓
XA1BZ8耳轮尾XA0TW7耳垂XA9A86耳轮脚XA96Q7对耳轮脚XA6NU1反螺旋窝XA4DV9耳后沟XA7AB8耳轮棘XA3S47耳廓后表面XA5KM5耳甲艇XA0H47耳舟隆起XA9M10螺旋顶点XA2N71耳屏XA5LW2耳廓舟状窝XA8VK6三角窝隆起XA8W55耳廓耳甲XA7V14对耳轮XA7RR9对耳屏XA6B58耳轮XA6KW8耳甲隆起XA8D58耳廓耳甲腔XA5VK5耳屏间切迹XA3RC6耳廓三角窝其他特指的耳廓轻度异常的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
其他特指的耳廓轻度异常是指在产前或出生后，耳廓未能正常发育导致的一系列可见的形态学异常，通常不伴随生理功能障碍。这些异常包括耳廓大小、形状或位置的轻微改变，但不会显著影响听力或造成器质性损害。此类异常可独立存在或与其他系统异常共存，常见类型包括副耳畸形、隐耳、杯状耳畸形、耳垂缺损、耳垂皱褶、耳垂上提、赘生耳垂、耳赘、耳凹等。（注：耳廓瘘/囊肿因存在潜在感染风险需单独评估，原表述中将其归为“轻度异常”存疑，但根据用户要求保留分类）
病因学特征
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先天因素：
- 遗传因素：部分耳廓异常与家族遗传相关，如某些耳垂形态异常的显性遗传倾向。
- 胚胎发育异常：主要与第一、第二鳃弓发育异常相关。例如鳃弓融合异常可导致耳廓位置偏移，神经嵴细胞迁移障碍可能引发耳廓形态异常。（修正：删除“第三鳃弓”表述，因耳廓发育主要依赖第一、二鳃弓）
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后天因素：
- 外伤：创伤或手术导致的耳廓局部组织缺损或瘢痕形成。
- 感染：如化脓性软骨膜炎引起的耳廓结构继发性改变。
- 医源性因素：肿瘤切除术后修复不足导致的形态异常。
病理机制
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胚胎发育调控异常：
- 关键基因（如HOXA2、TBX1）表达异常或信号通路（FGF、BMP）失调，导致耳廓软骨支架形成障碍。
- 环境致畸因素（如妊娠期维A酸暴露）可能干扰神经嵴细胞分化和鳃弓发育。
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组织结构缺陷：
- 轻度的软骨发育不全或皮肤-软骨复合体结构异常，导致耳廓局部形态改变但未破坏整体功能单位。
临床表现
- 症状特征：
- 形态学改变：表现为耳轮、对耳轮、耳垂等亚单位结构轻微异常，如耳轮扁平、耳甲腔过深等。
- 功能保留：耳廓集声功能及外耳道通畅性正常，听力学检测无传导障碍。
- 心理社会影响：部分患者可能因外观差异产生焦虑或自卑情绪，需与器质性疾病鉴别。
参考文献：国内外文献报道，新生儿耳廓形态异常总体发生率约30-50%，其中符合“轻度异常”定义者约占15-20%。需注意引用数据中可能包含中重度病例，建议限定为“不伴功能障碍的单纯形态变异”。[修正说明：调整数据表述以避免与临床定义冲突，保留原始文献来源]