低位耳Low-set ear

关键词

后配组

注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网

低位耳的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

低位耳（Low-set ear），也称为颊耳畸形或先天性外耳异位，是耳廓发育异常的一种表现形式。其核心特征为耳廓顶部低于由外眦与外耳门（耳道开口）水平连线定义的正常平面。这一畸形通常在婴儿期即可被发现，并可能伴随其他结构异常。

病因学特征

1. 遗传因素：

   • 低位耳可能是由于基因突变或遗传缺陷导致的。例如，某些染色体异常如22q11.2缺失综合征（DiGeorge 综合征）中，患者常出现低位耳。
   • 家族史中若有类似病例，则后代出现低位耳的风险增加。

2. 胚胎发育异常：

   • 在胚胎发育过程中，第一和第二鳃弓未能正常形成或融合，导致耳部结构位置偏低。此过程受到多种环境因素和遗传背景的影响。
   • 某些母体疾病（如糖尿病）、孕期感染（风疹病毒等）或接触致畸物质（酒精、烟草、某些药物）也可能干扰胎儿耳部的正常发育。

3. 综合症相关：

   • 低位耳不仅可作为孤立现象存在，还经常与其他多发性畸形同时发生，比如Turner 综合征、Treacher Collins 综合征等，这些情况下的低位耳往往伴有更广泛的面部或其他身体部位异常。

病理机制

1. 形态学改变：

   • 从解剖学角度来看，低位耳主要表现为耳廓整体下移，尤其以耳轮脚及耳甲腔部分明显。这使得耳朵外观上看起来位置较低，且形状可能有轻微至中度变异。
   • 有时还伴随耳甲腔变浅、耳轮形态异常等情况，影响美观但不一定影响听力功能。

2. 潜在并发症：

   • 虽然单纯的低位耳本身并不直接损害听力，但它常提示颅面部发育异常。因此，在诊断时需全面评估是否存在外耳道闭锁、中耳结构异常或其他相关问题。
   • 对于部分伴有中耳畸形的患者而言，可能会出现传导性听力损失，而内耳结构通常不受累。

参考文献：根据复禾健康网关于低位耳的资料整理而来，包括发病机制、鉴别诊断及护理建议等内容。