耳廓畸形Misshapen ear

关键词

后配组

注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网

耳廓畸形的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

耳廓畸形是一种先天性或后天因素导致的耳廓形态异常，主要表现为发育不良、结构不完整或位置偏移。畸形可单侧或双侧发生，程度从轻度轮廓异常到完全性缺损（如小耳症）。根据组织完整性分为结构畸形（伴皮肤/软骨缺损）和形态畸形（无组织缺损，如招风耳）。

病因学特征

1. 先天性因素：

   • 遗传因素：家族性遗传模式可见于招风耳、杯状耳等特定表型。
   • 胚胎发育异常：第一、第二鳃弓（非"腮弓"）分化障碍是主要机制，常见于妊娠4-8周受干扰。
   • 致畸暴露：孕期巨细胞病毒、风疹病毒感染或接触致畸药物（如异维A酸）、放射线。
   • 代谢性疾病：母体糖尿病、苯丙酮尿症等影响神经嵴细胞迁移。

2. 后天性因素：

   • 机械创伤：钝性外力导致耳廓血肿继发菜花耳畸形。
   • 烧伤/冻伤：全层皮肤损伤致软骨支架暴露吸收。
   • 医源性损伤：不当手术操作或放疗后组织萎缩。
   • 感染性破坏：耳廓软骨膜炎（如绿脓杆菌感染）未及时控制。

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病理机制

1. 先天性畸形：

   • HOXA2、SIX1等基因调控异常导致鳃弓衍生物发育缺陷。
   • 神经嵴细胞迁移受阻影响耳廓软骨基质沉积。

2. 获得性畸形：

   • 创伤后血肿机化引发纤维化挛缩（如摔跤耳）。
   • 软骨膜破坏导致渐进性软骨溶解吸收。

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临床表现

1. 形态学分类：

   • 突出畸形：招风耳（对耳轮消失）、杯状耳（耳轮卷曲）
   • 发育不良：小耳症（按Marx分型）、Conchal型耳
   • 位置异常：低位耳（耳廓上缘低于眼外眦水平）
   • 赘生结构：副耳（耳前瘘管伴软骨核）

2. 功能影响：

   • 单纯耳廓畸形不直接损害听力，但严重小耳症常合并外耳道闭锁及中耳畸形。

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