其他特指的短指或短趾畸形Other specified Brachydactyly
编码LB75.Y
关键词
索引词Brachydactyly、其他特指的短指或短趾畸形
缩写LB75Y
别名非典型短指畸形、非典型短趾畸形、特殊类型短指畸形、特殊类型短趾畸形、特定短指畸形、特定短趾畸形、特指短指畸形、特指短趾畸形、其他类型短指畸形、其他类型短趾畸形、未分类短指畸形、未分类短趾畸形、其他短指或短趾畸形
其他特指的短指或短趾畸形（LB75.Y）诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准
- 金标准（确诊依据）：
- 影像学确诊：
X线检查显示一个或多个掌骨/指骨（或跖骨/趾骨）长度显著缩短（低于同年龄同性别正常值2个标准差），且不符合已知短指/趾畸形亚型（如A1型、B型等）的特征。
- 必须条件（核心诊断要素）：
- 临床表现：
- 肉眼可见的一个或多个手指/脚趾长度显著缩短（与对侧或正常参考比较）
- 排除创伤性、获得性骨骼缩短（如感染后遗症）
- 影像学证据：
- X线显示骨骼发育不全（掌骨、指骨或跖骨长度缩短）
- 可见生长板提前闭合或骨化中心发育异常
- 支持条件（辅助诊断依据）：
- 遗传学证据：
- 检测到相关基因突变（如HOXD13、GDF5等），尤其家族性病例（阳性率30%-60%）
- 伴随特征：
- 关节活动度下降（主动活动范围减少≥30%）
- 无痛性肌腱附着异常（通过超声或MRI确认）
- 产前指征：
- 胎儿超声显示特定指/趾骨长度低于孕周标准值（检出率50%-60%）
二、辅助检查
mermaid graph TD A[辅助检查] --> B[体格检查] A --> C[影像学检查] A --> D[遗传学检查] B --> B1[视诊：指/趾外观测量] B --> B2[关节活动度评估] C --> C1[X线平片：骨骼长度测量] C --> C2[CT：三维骨骼重建] C --> C3[MRI：肌腱/软组织评估] D --> D1[靶向基因测序：HOXD13/GDF5] D --> D2[全外显子组测序]
判断逻辑：
- 体格检查：
- 视诊发现短缩指/趾 → 测量缩短比例（>15%有意义）
- 关节活动度下降 → 提示可能伴肌腱异常
- 影像学检查：
- X线显示骨长度异常 → CT三维重建确认骨骼形态
- 若伴关节活动受限 → MRI评估软组织
- 遗传学检查：
- 阳性家族史 → 优先靶向测序（HOXD13/GDF5）
- 散发/复杂病例 → 全外显子组测序
三、实验室检查的异常意义
- 影像学测量值：
- 骨骼长度<-2SD：确诊发育异常，需排除内分泌疾病
- 生长板提前闭合：提示发育停滞，需评估骨龄
- 遗传学检测：
- HOXD13突变阳性：
- 意义：常伴并指/趾畸形，需全面手足评估
- 处理：提供遗传咨询，评估后代风险
- GDF5突变阳性：
- 意义：多关节受累风险增高，建议关节功能监测
- 产前超声指标：
- 指/趾骨长度<孕周第5百分位：
- 意义：高危胎儿，需羊水穿刺验证基因突变
- 处理：多学科会诊制定出生后干预方案
四、诊断流程总结
- 初筛：体格检查确认短缩指/趾外观
- 确诊：X线测量骨骼长度（金标准）
- 分型：
- 单纯缩短 → 定期随访
- 伴功能异常 → MRI/CT评估
- 家族史阳性 → 基因检测
- 干预：
- 功能受限者 → 骨科康复或手术延长
- 基因突变携带者 → 遗传咨询
权威依据：
- WHO《国际疾病分类第11版（ICD-11）》骨骼发育异常诊断标准
- 《美国医学遗传学指南》（ACMG）骨发育障碍基因检测规范
- 《儿科放射学实践指南》骨骼测量标准值