其他特指的骨组织发育异常造成的骨疾病Other specified Bone diseases with disorganised development of skeletal components
编码LD24.2Y
关键词
索引词Bone diseases with disorganised development of skeletal components、其他特指的骨组织发育异常造成的骨疾病、颌骨干发育不良、混合性软骨瘤病、颅面骨发育不良、腕跗骨骨软骨瘤病、半肢骨骺发育异常、半肢骨骺异样增殖症、不规则椎体内生软骨瘤、干骺端软骨瘤病伴d-2-羟基戊二酸尿症、手脊椎软骨瘤病、遗传性软骨瘤病、遗传性软骨瘤病1型、遗传性软骨瘤病2型、颅骨锁骨发育不良、锁骨颅骨发育不良综合征、多发性非骨化纤维瘤病、矮小症，Brussels型、Upington病、骨发育不良，Azouz型
缩写LD24-2Y
别名骨组织发育异常相关骨病、骨组织发育不良相关疾病、骨组织发育障碍性骨病、骨组织畸形所致骨病、骨组织异常发育引起的骨病
其他特指的骨组织发育异常造成的骨疾病的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
- 身材矮小：
- 由于骨骼发育异常，患者可能会出现整体身高明显低于同龄人的情况（高，70%-90%）。
- 肢体比例异常：
- 四肢与躯干比例失调，如上肢或下肢相对躯干显著短小（高，70%-90%）。
- 关节疼痛：
- 患者常感到关节疼痛或不适，尤其是在活动时（中，50%-70%）。
其他可能症状
- 听力下降：
- 部分患者可能出现听力减退，尤其是合并颅底骨发育异常时（低，10%-30%）。
- 牙齿发育迟缓：
- 牙齿萌出延迟或排列不齐（低，10%-30%）。
- 胸廓畸形：
- 胸廓形状异常（如鸡胸或漏斗胸），严重时可影响呼吸功能（低，10%-30%）。
体征（客观检测结果）
典型体征
- 骨骼畸形：
- 长骨短粗、弯曲变形（如弓形腿）是此类疾病常见的外观特征（高，80%-90%）。
- 颅骨形态异常（如颅缝早闭或前额突出），多见于特定类型（高，80%-90%）。
- 关节异常：
- 关节活动受限或僵硬（中，50%-70%）。
- 脊柱畸形（如脊柱侧弯或后凸）（中，50%-70%）。
非典型体征
- 面部特征异常：
- 部分类型可能伴随额部隆起、鼻梁塌陷等面部特征（低，10%-30%）。
- 皮肤松弛：
- 皮肤弹性异常（如Azouz型骨发育不良）（低，10%-30%）。
- 病理性骨折：
- 骨骼脆性增加导致的非创伤性骨折（低，10%-30%）。
实验室与影像学特征
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X线检查：
- 长骨干骺端膨大、骨小梁排列紊乱，关节面形态异常（高，90%-95%）。
- 脊柱椎体扁平或楔形变（高，90%-95%）。
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CT和MRI：
- 三维重建可清晰显示骨骼畸形细节，MRI对软组织受累评估更敏感（高，90%-95%）。
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基因检测：
- 部分病例可通过检测COL2A1、FGFR3等基因突变辅助诊断（中，50%-70%）。
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血液检查：
- 血钙、磷、碱性磷酸酶等指标通常正常，偶见继发性代谢异常（低，10%-30%）。
以上信息基于现有文献资料整理而成，旨在提供关于“其他特指的骨组织发育异常造成的骨疾病”的核心症状与体征。对于具体的诊断与治疗方案，请咨询专业医疗机构及相关领域专家。
参考文献：
- [1] 骨骼发育异常. 中国医药信息查询平台.
- [2] 骨骼发育异常. 搜狗百科.
- [3] 骨生长障碍骨骼发育异常的病因和治疗. 人人文库.
- [4] 骨与软骨发育异常疾患课件. 人人文库.
- [5] 先天性骨发育不良叫什么病. 博禾医生.