其他特指的先天性二尖瓣异常Other specified Congenital anomaly of mitral valve
编码LA87.1Y
关键词
索引词Congenital anomaly of mitral valve、其他特指的先天性二尖瓣异常、二尖瓣环发育不良、二尖瓣骑跨、瓣上或瓣内二尖瓣环、先天性二尖瓣上或瓣内二尖瓣环、先天性二尖瓣内环、先天性二尖瓣瓣上环、二尖瓣上环、膜性二尖瓣瓣上狭窄、二尖瓣瓣上狭窄、瓣上二尖瓣膜、先天性二尖瓣脱垂、二尖瓣前叶真裂、单纯二尖瓣前叶裂（无共同房室交界区）、单纯性二尖瓣裂，无房室间隔缺损型、单纯二尖瓣前叶裂（无共同房室连接）、二尖瓣叶副瓣组织、先天性二尖瓣口无功能、二尖瓣双孔
缩写OTCMA、其他特指先天性二尖瓣异常
别名先天性二尖瓣特殊异常、先天性二尖瓣特指异常、特定先天性二尖瓣异常
其他特指的先天性二尖瓣异常（LA87.1Y）诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准
金标准：
经胸/经食管超声心动图（TTE/TEE）显示以下任一结构异常且排除常见分类（狭窄/关闭不全/发育不良/瓣下装置异常）：
- 二尖瓣环发育不良（直径＞正常值150%）
- 二尖瓣叶骑跨（＞50%瓣叶跨越室间隔）
- 先天性瓣叶脱垂（收缩期位移＞2mm伴腱索冗长）
- 孤立性前叶裂隙（深度＞3mm）
必须条件：
- 解剖结构证据：超声心动图明确显示上述特定解剖畸形
- 功能异常证据：
- 中度以上反流（反流分数≥40%）或
- 中度以上狭窄（平均跨瓣压差≥5mmHg）
- 排除标准：
- 无房室间隔缺损（排除LA87.3/LA87.4）
- 非继发性病变（排除风湿性/退行性病变）
支持条件：
- 临床表现（至少符合2项）：
- 活动性呼吸困难（NYHA II级以上）
- 反复下呼吸道感染（≥3次/年）
- 生长发育迟缓（身高/体重＜同年龄3rd百分位）
- 影像学支持：
- 胸部X线显示Kerley B线或左心房扩大（心胸比＞0.5）
- 心脏MRI证实心室重塑（左室质量指数＞95g/m²）
- 心电图异常：
- 左房扩大（P波时限＞120ms）
- 右室肥厚（V1导联R/S＞1）
二、辅助检查
检查项目树：
mermaid
graph TD
A[初筛检查] --> B[超声心动图]
A --> C[胸部X线]
A --> D[心电图]
B --> E[功能评估]
B --> F[解剖分型]
E --> G[心脏MRI]
F --> H[手术规划]
G --> I[心肌应变分析]
D --> J[动态心电图]
判断逻辑：
-
超声心动图：
- 解剖分型：测量瓣环直径（异常＞22mm/m²）、瓣叶位移距离（脱垂＞2mm）、裂隙深度（＞3mm）
- 功能评估：连续多普勒测算跨瓣压差（狭窄）或PISA法测反流量（关闭不全）
- 关系说明：为心脏MRI提供靶向扫描定位
-
心脏MRI：
- 解读要点：晚期钆增强提示心肌纤维化，相位对比成像量化反流分数
- 手术关联：心室容积＞150ml/m²需优先手术
-
动态心电图：
- 适应症：听诊闻及心律失常或ECG示P波异常
- 预警值：房颤负荷＞5%/24h提示心房重构
三、实验室参考值异常意义
| 检查项目 | 正常范围 | 异常意义 | 处理建议 |
|---|---|---|---|
| BNP | ＜100 pg/mL | ＞400 pg/mL：提示心力衰竭，每升高100 pg/mL死亡风险增加35% | 启动抗心衰治疗 |
| 高敏肌钙蛋白T | ＜14 ng/L | 持续＞20 ng/L：心肌微损伤标志，与心室重塑正相关 | 优化后负荷降低治疗 |
| D-二聚体 | ＜0.5 mg/L | ＞1.0 mg/L：心房血栓形成风险增加（尤其伴房颤） | 抗凝治疗INR 2.0-3.0 |
| CRP | ＜3 mg/L | ＞10 mg/L：提示活动性心内膜炎或术后感染 | 血培养+针对性抗生素 |
| 动脉血气 | PaO2＞80 mmHg | PaO2＜60 mmHg：肺静脉高压导致氧合障碍 | 评估肺动脉压力 |
四、诊断路径总结
- 确诊核心：超声心动图解剖分型+功能定量评估
- 鉴别重点：排除房室间隔缺损（TTE显示心内膜垫完整）
- 手术指征：
- 反流分数≥50% 或 跨瓣压差≥10mmHg
- 左室舒张末容积＞150ml/m²（MRI）
- BNP持续＞400 pg/mL
权威参考文献：
- 《ASE瓣膜病管理指南》（J Am Soc Echocardiogr 2021）
- 《AHA先天性心脏病诊断标准》（Circulation 2023）
- 《ESC瓣膜性心脏病管理共识》（Eur Heart J 2021）
- 世界卫生组织《ICD-11应用指导手册》