二尖瓣闭锁Mitral atresia
编码LA89.2
关键词
索引词Mitral atresia、二尖瓣闭锁、无房室连接的二尖瓣闭锁、左心房室连接缺失、二尖瓣闭锁伴瓣膜环缺失、左房室连接或连接处缺失、二尖瓣闭锁，二尖瓣瓣膜闭锁
缩写MVA
别名二尖瓣完全闭锁、二尖瓣缺失
二尖瓣闭锁的诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准（金标准）
- 必须条件（确诊依据）：
- 超声心动图：显示左心房与左心室之间没有正常的连接，存在纤维组织膜或其他障碍物，完全封闭了二尖瓣口。
- 心脏解剖结构异常：左心房与左心室之间无正常的血流通道，伴有右心系统的代偿性增大及功能增强，左心系统发育不良。
- 支持条件（临床与流行病学依据）：
- 典型临床表现：
- 呼吸困难（高70%-90%）
- 青紫（高70%-90%）
- 生长迟缓（中50%-70%）
- 心悸（较少见10%-30%）
- 乏力（中50%-70%）
- 体征：
- 心脏杂音（高70%-90%）
- 肝脏肿大（中50%-70%）
- 浮肿（低10%-30%）
- 肺部湿啰音（中50%-70%）
- 阈值标准：
- 符合“必须条件”中的超声心动图和心脏解剖结构异常即可确诊。
- 若超声心动图结果不明确，需结合临床表现和辅助检查进行综合判断。
二、辅助检查
- 影像学检查：
- 超声心动图：
- 异常意义：直观显示二尖瓣区域的结构异常，如纤维组织膜的存在、左心房和左心室之间的无连接等。同时显示右心系统的代偿性增大及功能增强，左心系统发育不良。
- 胸部X线：
- 异常意义：可见心脏扩大，特别是右心室和右心房的增大。肺部可能有充血表现，如肺纹理增多。
- 心血管造影：
- 异常意义：进一步明确心脏内部结构和血流动态，尤其在复杂病例中提供更详细的解剖信息。
- 心电图：
- 异常意义：可显示右心室肥厚及劳损，左心系统发育不良可能导致心电图上出现相应的改变。
- 遗传学检测：
- 异常意义：对于怀疑有遗传因素的患者，进行染色体分析或基因检测，以排除相关遗传综合征（如Turner 综合征）。
- 代谢指标检测：
- 异常意义：检测孕妇糖尿病或其他内分泌疾病相关的代谢指标，评估其对胎儿心脏发育的影响。
三、实验室检查的异常意义
- 血气分析：
- 异常意义：显示低氧血症，提示肺循环淤血和缺氧。PaO2 < 60 mmHg，SaO2 < 90%。
- 血液生化检查：
- B型利钠肽（BNP）或N末端前脑钠肽（NT-proBNP）：
- 异常意义：显著升高，提示心力衰竭。BNP > 100 pg/mL，NT-proBNP > 300 pg/mL。
- 肝功能指标：
- 异常意义：肝脏肿大和功能异常，ALT、AST、胆红素升高等。
- 炎症标志物：
- C反应蛋白（CRP）：
- 异常意义：轻度升高，提示慢性炎症状态。CRP > 10 mg/L。
- 血常规：
- 白细胞计数：
- 异常意义：可能正常或轻度升高，提示感染或炎症反应。
四、总结
- 确诊核心依赖于超声心动图和心脏解剖结构异常，结合典型症状及体征。
- 辅助检查以影像学（超声心动图、胸部X线、心血管造影）和心电图为主，必要时进行遗传学和代谢指标检测。
- 实验室异常意义需综合解读，重点关联心功能和炎症指标（如BNP/NT-proBNP、CRP）。
权威依据：《中国循环杂志》、《中华心血管病杂志》、《120健康网》、《复禾健康》等专业医疗信息平台提供的资料。
