耳廓畸形Misshapen ear

关键词

耳廓畸形（LA21.3）的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

1. 耳廓形态异常：
   • 耳廓形状、大小或位置的明显异常，如招风耳、杯状耳、垂耳、隐耳等（高，70%-90%）。
   • 耳廓部分或全部缺失（小耳症），或有额外的赘生物（中，40%-60%）。

其他可能症状

1. 听力下降：
   • 部分患者可能伴有不同程度的传导性听力下降，尤其是合并外耳道闭锁或中耳畸形的结构异常（如小耳症）（低，10%-30%）。
2. 心理影响：
   • 由于外观异常，可能导致患者出现自卑、焦虑等心理问题（常见，但具体数据不详）。

体征（客观检测结果）

典型体征

1. 耳廓形态异常：
   • 耳廓整体形态异常，如耳轮异常（Stahl’s耳表现为第三脚或耳轮尖角畸形）、对耳轮上脚变浅或消失（高，70%-90%）。
   • 耳廓位置异常，如低位耳（低，10%-30%）。
2. 结构异常：
   • 耳廓软骨发育不良或缺损，耳廓部分或全部缺失（小耳症）（中，40%-60%）。
   • 耳廓体积异常（巨耳或小耳）（中，40%-60%）。

非典型体征

1. 伴随其他面部畸形：
   • 如特雷彻·柯林斯综合征（Treacher Collins Syndrome）中的眶周部畸形、颧颊部低平（罕见，1%-5%）。
2. 局部皮肤改变：
   • 耳廓皮肤红肿、疼痛或溃疡（少见，5%-10%，多见于外伤或感染后）。

实验室与影像学特征

1. 影像学检查：

   • 颞骨高分辨率CT：评估骨性耳道、乳突气房、鼓室、听骨链及内耳结构是否存在异常（常规使用，敏感性高）。
   • 三维重建CT：辅助评估耳廓软骨及周围软组织的畸形程度（常规使用，有助于手术规划）。

2. 实验室检查：

   • 基因检测：对于有家族史或怀疑遗传性综合征（如Treacher Collins综合征）的患者，可进行相关基因检测（阳性率因具体情况而异）。
   • 血液检查：排除代谢性疾病或感染（如有必要时进行）。

注：临床表现因病因不同而异。先天性耳廓畸形主要表现为形态异常，而后天性耳廓畸形可能由外伤、感染等因素引起，需结合病史和影像学检查综合判断。早期诊断和干预可以显著改善患者的外观和心理状态。

参考文献：

• 爱耳，更爱美丽健康的耳朵-关于耳廓畸形，你需要知道这些. [EB/OL]. (n.d.). 澎拜.
• 【科普系列】四问四答，带你了解先天性耳廓畸形. [EB/OL]. (n.d.). 澎拜.
• 耳廓畸形. [EB/OL]. (n.d.). 京东.
• 耳廓畸形. [EB/OL]. (n.d.). 2022年02月16日.
• 先天性耳廓畸形的发病率. [EB/OL]. (n.d.). m.tyw.net.
• 耳廓畸形. [EB/OL]. (n.d.). 有来医生网.
• 小耳畸形有什么症状及检查方法有哪些. [EB/OL]. (n.d.). 有来医生网.