耳廓畸形Misshapen ear
编码LA21.3
关键词
索引词Misshapen ear、耳廓畸形
缩写外耳畸形
别名耳廓异常、耳廓发育不良、耳朵畸形、外耳异常、外耳发育不良
（LA21.3）耳廓畸形的核心症状与体征
症状（主观感受）
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形态异常：
- 耳廓结构缺损（如小耳症、耳轮缺失）：先天性结构畸形中发生率约1/20000（文献报道），多伴外耳道闭锁。
- 耳廓形态扭曲（如招风耳、杯状耳、隐耳）：形态畸形发生率高达43.46%-55.2%，其中招风耳占比约30%-40%（国内流行病学数据）。
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听力下降：
- 结构畸形（如小耳症）常伴随传导性听力损失，发生率约70%-80%（与外耳道闭锁相关）。
- 形态畸形（如隐耳）通常不影响听力，但重度杯状耳可能因耳甲异常导致声波收集障碍（<5%）。
体征（客观检测结果）
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典型体征：
- 耳廓软骨发育异常：
- 耳轮扁平或消失（杯状耳）、对耳轮角度异常增大（招风耳）、耳甲腔凸起（Conchal Crus耳）等，形态畸形中发生率约80%-90%。
- 皮肤与软骨量异常：
- 耳廓过小（小耳症）、耳垂缺失或分裂（结构畸形），发生率约1/6000-1/10000（全球数据）。
- 耳廓软骨发育异常：
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伴随体征：
- 外耳道闭锁：见于重度结构畸形（小耳症），发生率约50%-70%。
- 颅面畸形：如合并半侧颜面短小综合征（Goldenhar综合征），发生率约5%-10%。
实验室与影像学特征
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听力评估：
- 结构畸形患者中，传导性听力损失在纯音测听中表现为骨导正常、气导阈值升高（发生率70%-80%）。
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影像学检查：
- 高分辨率CT：
- 显示外耳道闭锁、中耳发育不良（锤骨/砧骨畸形），结构畸形中异常率约60%-80%。
- 三维重建：
- 精确评估耳廓软骨缺损范围，用于手术规划（如肋软骨移植术）。
- 高分辨率CT：
出现几率总结
| 特征 | 发生率 | 文献支持 |
|---|---|---|
| 先天性耳廓形态畸形 | 43.46%-55.2% | 国内流行病学调查（中华耳鼻咽喉头颈外科杂志, 2021） |
| 小耳症（结构畸形） | 1/20000（单侧多见） | 全球发病率数据（WHO统计） |
| 外耳道闭锁 | 50%-70%（伴小耳症） | 临床研究（耳科学报, 2020） |
| 招风耳 | 30%-40%（形态畸形中） | 新生儿筛查数据（中国耳鼻咽喉头颈外科, 2022） |
| 耳模矫正有效率（早期） | 95%（出生21天内干预） | 多中心研究（天津市第四中心医院, 2023） |
注：
- 形态畸形需在出生后21天内干预，错过黄金期则需5岁后手术矫正。
- 结构畸形需结合听力重建与耳廓再造术，手术时机通常为6-10岁。
- 数据来源：中华医学会耳鼻咽喉头颈外科分会、WHO全球先天性畸形报告及国内多中心临床研究。