低位耳Low-set ear

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低位耳 (LA21.2) 的核心症状与体征

低位耳是一种先天性外耳异位，表现为耳廓上缘位置低于由外眦和枕外隆突连线所定义的正常平面（Frankfort平面）。以下为低位耳的主要临床表现，包括症状（主观感受）和体征（客观检测结果），以及可能涉及的实验室或影像学特征。

症状（主观感受）

低位耳本身通常不会引起明显的主观症状，因为它是形态学异常而非功能性障碍。然而，当它与其他综合征相关时，可能会伴随其他症状。

• 无明显主观症状：绝大多数单纯性低位耳患者无疼痛、瘙痒或听力障碍。（高，85%-95%）

• 伴发症状：若低位耳属于某些综合征（如22q11.2缺失综合征、Treacher Collins综合征等），可能出现相应症状。例如：

  • 面部不对称：颧骨或下颌发育不良（低，15%-25%）
  • 听力问题：传导性聋（如合并中耳畸形）或感音神经性聋（如合并内耳畸形）（中，30%-50%）

体征（客观检测结果）

• 耳廓位置异常：耳廓上缘（耳轮最高点）低于外眦水平线（以Frankfort平面为参考基准），耳垂位置可能正常或轻度下移。（高，95%-100%）
• 形态学改变：可能合并耳廓软骨发育异常，如对耳轮平坦、耳甲腔过浅等（需与单纯形态畸形鉴别）。（中，40%-60%）
• 伴随颅面畸形：可能合并其他发育异常，如耳前瘘管、小颌畸形、腭裂等，但发生率取决于是否合并综合征。（低，10%-30%）

实验室与影像学特征

• 影像学检查：高分辨率CT可评估颞骨及中耳结构，MRI适用于评估内耳及神经结构。

  • 颞骨CT：主要用于排除中耳畸形（如听骨链异常）或内耳畸形（如耳蜗发育不良）。（异常率：单纯低位耳约20%-40%，综合征相关病例60%-80%）
  • MRI：对评估蜗神经发育及脑干结构有重要意义。（异常率：单纯低位耳约10%-20%，综合征相关病例50%-70%）

• 听力测试：所有患者均需进行基线听力评估。

  • 传导性聋：提示可能存在中耳畸形（如合并听骨链固定）。（检出率：约20%-40%）
  • 感音神经性聋：提示内耳或蜗神经异常（需结合影像学）。（检出率：约5%-15%）

注：数据统计基于非综合征型低位耳与综合征型的综合文献报告（JLO 2018;132:S68）。临床表现存在显著个体差异，建议多学科联合评估（耳鼻喉科、遗传科、整形外科）。