二尖瓣发育不良Dysplasia of mitral valve

关键词

二尖瓣发育不良 (LA87.12) 的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

1. 呼吸困难：

   • 患者在体力活动时出现气短或劳力性呼吸困难，严重时可表现为夜间阵发性呼吸困难（常见于中度至重度患者，60%-80%）。

2. 心悸：

   • 感觉心跳加速、不规则或强烈跳动感（40%-60%）。

3. 乏力：

   • 由于心脏泵血功能下降导致全身组织灌注不足，常感到容易疲劳（50%-70%）。

4. 晕厥：

   • 在剧烈运动或情绪激动时可能发生短暂意识丧失（较少见，10%-20%）。

其他可能症状

1. 胸痛：

   • 通常为非特异性胸闷或隐痛，可能与心室容量负荷增加或乳头肌张力异常有关（20%-30%）。

2. 咳嗽：

   • 尤其是夜间或平躺时加重的干咳（30%-40%），可能与肺淤血相关。

3. 生长发育迟缓：

   • 主要见于儿童患者，表现为体重增长缓慢和身高低于同龄人（30%-40%）。

体征（客观检测结果）

典型体征

1. 心脏杂音：

   • 心脏听诊时可在心尖区听到全收缩期吹风样杂音，向腋下传导（90%-95%）。严重反流时还可闻及第三心音（S3）（70%-80%）。

2. 颈静脉怒张：

   • 提示右心系统压力升高（50%-70%）。

3. 肝脏肿大：

   • 肝脏增大且质地较硬，有时伴有压痛（40%-60%）。

4. 肺部啰音：

   • 可能存在湿性啰音或干啰音，提示肺循环淤血（30%-50%）。

非典型体征

1. 水肿：
   • 下肢浮肿，尤其是踝部和足背（20%-30%），提示心源性水肿。

实验室与影像学特征

1. 超声心动图：

   • 显示二尖瓣结构异常，如瓣叶增厚、活动受限、腱索长度异常等（95%-100%）。
   • 评估左心房和左心室大小、功能及反流量（80%-90%）。

2. 心电图：

   • 常见左心房扩大表现，如P波增宽或双峰（60%-80%）。
   • 可能存在ST-T改变，提示心肌缺血（30%-50%）。

3. 胸部X线：

   • 左心房和左心室扩大，肺血管纹理增多（50%-70%）。

4. 血液检查：

   • N-末端脑钠肽前体（NT-proBNP）水平升高，反映心室负荷增加（60%-80%）。

注： 临床表现因个体差异及病情严重程度而异。部分患者的症状和体征可能不明显，特别是在轻度病例中。对于怀疑患有二尖瓣发育不良的患者，建议进行详细的心脏检查以明确诊断并制定相应的治疗计划。