关键词
索引词Duplications of chromosome 21、21号染色体重复、21号染色体近端重复、21号染色体远端重复
别名21号染色体额外拷贝、21号染色体多份、21号染色体片段增加、21号染色体多余片段
21号染色体重复（LD41.L）的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
- 智力障碍：
- 轻度至中度智能低下较为常见，表现为学习困难、记忆力减退和注意力不集中
[[7]]。
- 智力发育迟缓，随着年龄增长逐渐明显，智商通常在20-50之间
[[8]]。
- 生长发育迟缓：
- 体格发育落后，身材矮小，头围比正常人小
[[7]]。
- 生长缓慢，身高、体重增长低于同龄儿童
[[8]]。
- 特殊面容：
- 面容特征异常，如眼距宽、鼻根低平、眼裂小、眼外侧向上斜、内眦赘皮、外耳小等
[[7]]。
- 扁平脸、鼻梁塌陷等面部畸形
[[7]]。
其他可能症状
- 语言和社交技能发展滞后：
- 语言表达能力差，词汇量少，语速慢且含糊不清
[[7]]。
- 社交技能发展迟缓，难以理解他人情感和意图
[[7]]。
- 行为问题：
- 注意力不集中、多动、易冲动
[[7]]。
- 学习困难，特别是在阅读、写作和数学方面
[[7]]。
- 其他伴随症状：
- 嗜睡、肢体活动障碍、肢体畸形
[[7]]。
- 免疫系统功能受损，容易患上呼吸道感染
[[4]]。
体征（客观检测结果）
典型体征
- 身体发育异常：
- 头围小、身材矮小、肌张力低下
[[7]]。
- 特殊面容，如扁平脸、眼距宽、鼻根低平、鼻梁塌陷等
[[7]]。
- 先天性畸形：
- 心脏缺陷，如房间隔缺损（约50%的患者出生时存在）
[[4]]。
- 消化道闭锁等情况可能发生
[[7]]。
- 神经系统异常：
- 脑电图可能显示异常放电
[[7]]。
- 神经影像学检查可能发现脑部结构异常，如脑室扩大
[[7]]。
非典型体征
- 免疫系统问题：
- 易患呼吸道感染，免疫力较低
[[4]]。
- 可能出现反复感染的情况
[[4]]。
- 眼部异常：
- 斜视、眼震等眼部运动异常
[[2]]。
- 视力问题，如近视、远视或散光
[[7]]。
- 听力障碍：
实验室与影像学特征
- 染色体核型分析：
- 染色体核型分析可明确诊断21号染色体重复，显示21号染色体上部分或全部片段的额外拷贝
[[4]]。
- 嵌合型患儿、新生儿或症状不典型的智能低下患儿都应进行染色体核型分析鉴别
[[4]]。
- 基因检测：
- 荧光原位杂交（FISH）技术可特异性检测21号染色体的重复区域
[[4]]。
- 基因芯片技术可以更精确地定位重复片段的位置和大小
[[4]]。
- 影像学表现：
- 超声心动图：显示心脏结构异常，如房间隔缺损、动脉导管未闭等
[[4]]。
- 头部MRI/CT：可能显示脑部结构异常，如脑室扩大、脑白质异常等
[[7]]。
注：临床表现因个体差异而异。具体症状和体征的出现几率可能因患者的遗传背景、环境因素及合并症的不同而有所变化。[[7]]
