11号染色体重复Duplications of chromosome 11
编码LD41.A
关键词
索引词Duplications of chromosome 11、11号染色体重复、11号染色体长臂重复、11号染色体长臂近端重复、11号染色体长臂远端重复、11q23q25重复、11号染色体短臂重复、11p15重复、11p15.4重复
缩写11q重复、11p重复
11号染色体重复的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
11号染色体重复是一种染色体结构异常，指11号染色体的某一片段出现额外拷贝。重复区域可涉及长臂（11q）或短臂（11p），近端或远端均可发生。临床表现的异质性与重复片段的大小、位置及所含基因功能密切相关。根据ICD-11分类系统，其编码为LD41.A，归类于“先天性畸形、变形和染色体异常”章节下的染色体结构异常类别。
病因学特征
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生殖细胞形成异常：
- 主要源于配子形成过程中染色体错误分离或结构重排（如染色体内倒位、插入）。父母染色体核型通常正常，但生殖细胞在减数分裂时可能发生异常重组，导致子代染色体出现重复。
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平衡易位携带者后代：
- 若父母一方为染色体平衡易位携带者，子代可能因遗传不平衡的染色体而出现11号染色体部分重复。此类情况需通过父母核型分析明确遗传来源。
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环境致畸因素：
- 孕期接触电离辐射、某些化学致畸物（如烷化剂）可能与染色体断裂-异常修复相关，但其直接关联性尚缺乏明确证据。
病理机制
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基因剂量敏感效应：
- 重复区域若包含剂量敏感基因（如11p15.5的IGF2或11q23的KMT2A），其过度表达可干扰胚胎发育。例如HOX基因簇的重复可能影响体轴形成。
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关键发育通路紊乱：
- 重复片段可能破坏拓扑关联结构域（TADs），导致基因调控异常。临床表现为多系统发育障碍，如远端11q重复常合并Jacobsen综合征表型（生长迟滞、三角头畸形）。
临床表现
- 症状特征：
- 颅面部畸形：前额突出、眼距过宽、耳位低下等，部分伴腭裂。
- 神经发育异常：智力障碍程度从轻度学习困难到重度智力缺损不等，约30%伴癫痫。
- 生长异常：宫内生长受限（IUGR）或出生后生长迟滞，部分合并内分泌功能障碍。
- 多系统受累：先天性心脏病（室间隔缺损多见）、肾脏畸形（如马蹄肾）及骨骼异常（第五指弯曲）。
参考文献：
- 胚胎11号染色体p11.12重复的原因 11号染色体重复的人多不多. 好妈育儿网
- 11号染色体重复是什么原因导致的. 春雨医生
- 染色体重复. 百度百科
- 11号染色体长臂远端三体（Distal trisomy 11q）. 八方健康网
（注：参考文献保留原文来源，建议临床诊疗中优先参考OMIM、DECIPHER等专业数据库及权威教科书）